loader
Anbefalet

Vigtigste

Sarkom

Genetisk analyse for kræft

Den høje forekomst af kræft virker onkologer dagligt på problemer med tidlig diagnose og effektiv behandling. Genetisk analyse af kræft er en af ​​de moderne måder at forebygge kræft på. Men er denne forskning sand og bør den administreres til alle? - Et spørgsmål, der bekymrer både forskere og læger og patienter.

vidnesbyrd

I dag afslører en genetisk analyse for kræft risikoen for kræftpathologi:

  • brystkirtlen;
  • æggestok;
  • livmoderhalskræft;
  • prostata;
  • lunger;
  • især tarm og tyktarm.

Der er også en genetisk diagnose for nogle medfødte syndromer, hvis eksistens øger sandsynligheden for at udvikle kræft i flere organer. For eksempel taler Li-Fraumeni syndrom om risikoen for kræft i hjernen, binyrerne, bugspytkirtlen og blodet, og Peutz-Jeghers syndrom angiver sandsynligheden for oncopatologi i fordøjelsessystemet (spiserør, mave, tarm, lever, bugspytkirtlen).

Hvad viser en sådan analyse?

I dag har forskere opdaget en række gener, ændringer, som i de fleste tilfælde fører til udvikling af onkologi. Der udvikles dusinvis af ondartede celler i vores krop hver dag, men immunsystemet, takket være specielle gener, er i stand til at klare dem. Og i tilfælde af sammenbrud i en eller anden DNA struktur virker disse gener forkert, hvilket giver en chance for udvikling af onkologi.

Således beskytter BRCA1- og BRCA2-generne kvinder fra udviklingen af ​​æggestokkene og brystkirtlen, og mænd - fra prostatakræft. Opdelinger i disse gener viser tværtimod, at der er risiko for at udvikle carcinomer af denne lokalisering. En analyse af en genetisk modtagelighed for kræft giver information om ændringer i disse og andre gener.

Opdelinger i disse gener er arvet. Alle kender sagen om Angelina Jolie. I sin familie var der tilfælde af brystkræft, så skuespilleren besluttede at gennemgå en genetisk diagnose, som viste mutationer i BRCA1- og BRCA2-generne. Sandt nok var det eneste, som lægerne kunne hjælpe i denne sag, at udføre en operation for at fjerne brystet og æggestokkene, så der ikke var nogen ansøgningspunkt for de muterede gener.

Er der kontraindikationer for at tage testen?

Kontraindikationer til leveringen af ​​denne analyse eksisterer ikke. Du bør dog ikke gøre det som en rutineundersøgelse og ligestilles med en blodprøve. Det vides ikke, hvordan resultatet af diagnosen vil påvirke patientens psykologiske tilstand. Derfor bør en analyse kun foreskrives, hvis der er strenge indikationer på det, nemlig registrerede tilfælde af kræft hos blodrelaterede eller i tilfælde af en forstadiertilstand hos patienten (for eksempel godartet dannelse af brystkirtlen).

Hvordan finder analysen sted og er det nødvendigt at forberede sig på en eller anden måde?

Genetisk analyse er ret simpel for patienten, da den udføres ved en enkelt blodprøveudtagning. Efter at blodet er underkastet molekylærgenetisk forskning, som gør det muligt at bestemme mutationer i generne.

Laboratoriet har flere reagenser, der er specifikke for en bestemt struktur. For en enkelt blodprøve kan flere gener undersøges for skade.

Undersøgelsen kræver ikke særlig forberedelse, men efter de almindeligt accepterede regler for donering af blod vil ikke forstyrre. Disse krav omfatter:

  1. Udelukkelse af alkohol en uge før diagnosen.
  2. Ryg ikke i 3-5 dage før donation af blod.
  3. 10 timer før eksamen er ikke.
  4. I 3-5 dage før du donerer blod, hold dig til en kost med undtagelse af fede, krydrede og røget produkter.

Hvor meget kan du stole på en sådan analyse?

Den mest undersøgte er påvisning af nedbrydelser i BRCA1- og BRCA2-generne. Imidlertid begyndte lægerne over tid at bemærke, at års genetiske forskning ikke signifikant påvirker dødeligheden hos kvinder fra bryst- og æggestokkræft. Derfor er metoden ikke egnet som en screeningsdiagnostisk metode (udført for hver person). Og som en undersøgelse af risikogrupper finder genetisk diagnose sted.

Hovedfokuset ved analysen af ​​den genetiske forudsætning for kræft er, at hvis et gen bryder sammen i et bestemt gen, har personen risikoen for at udvikle kræft eller risikoen for at lede genet til deres børn.

For at stole på eller ej er de opnåede resultater en privat sag for hver patient. Det kan ikke være nødvendigt at udføre forebyggende behandling (fjernelse af organer) med negativt resultat. Men hvis genbrud er fundet, så er det absolut værd at overvåge dit helbred nøje og regelmæssigt gennemføre forebyggende diagnostik.

Sensitivitet og specificitet af analyse for genetisk modtagelighed for onkologi

Følsomhed og specificitet er begreber der viser validiteten af ​​en test. Følsomhed angiver, hvor mange procent af patienterne med et defekt gen vil blive detekteret ved denne test. Og indikatoren for specificitet antyder, at ved hjælp af denne test vil det blive opdaget, at genbruddet, som koder for en forudsætning for onkologi og ikke for andre sygdomme.

Det er ret vanskeligt at bestemme procentsatserne for den genetiske diagnose af kræft, da mange tilfælde af positive og negative resultater er nødvendige for at undersøge. Måske senere vil forskere kunne besvare dette spørgsmål, men i dag kan vi med nøjagtighed sige, at undersøgelsen har høj følsomhed og specificitet, og dets resultater kan påberåbes.

Det modtagne svar kan ikke 100% forsikre patienten om, at han bliver syge eller ikke får kræft. Et negativt resultat af genetisk test tyder på, at risikoen for at udvikle kræft ikke overstiger de gennemsnitlige tal i befolkningen. Et positivt svar giver mere præcise oplysninger. Således er risikoen for brystcarcinom hos kvinder med mutationer i BRCA1- og BRCA2-generne 60-90%, og for ovariecarcinom er 40-60%.

Hvornår og hvem er det hensigtsmæssigt at tage denne analyse?

Denne analyse har ikke klare indikationer for levering, uanset om det er en vis alder eller patientens helbredstilstand. Hvis brystkræft blev fundet hos moren til en 20-årig pige, skulle hun ikke vente 10 eller 20 år for at blive undersøgt. Det blev anbefalet at gennemgå en genetisk test for kræft for at bekræfte eller eliminere mutationen af ​​generne, som koder for udvikling af kræftpatologier.

Med hensyn til prostata tumorer vil enhver efter 50 år med prostataadenom eller kronisk prostatitis være nyttig til at udføre genetisk diagnostik for at vurdere risikoen. Men det er sandsynligvis uhensigtsmæssigt at diagnosticere personer i hvis familie der ikke var tilfælde af en ondartet sygdom.

Indikationerne for at foretage en genetisk analyse for kræft er tilfælde af påvisning af maligne neoplasmer hos blodrelaterede. Og undersøgelsen bør ordineres af en genetiker, hvem der skal evaluere resultatet efterfølgende. Patientens alder til at bestå testen betyder ikke noget, da nedbrydningen i generne blev lagt fra fødslen, så hvis BRCA1- og BRCA2-generne er normale ved 20 år, så er der ingen mening at gøre samme forskning efter 10 eller flere år.

Faktorer fordrejer resultaterne af analysen

Ved korrekt diagnose er der ingen eksogene faktorer, som kan påvirke resultatet. Men hos et lille antal patienter kan der opdages genetiske skader under undersøgelsen, hvis fortolkning er umulig på grund af utilstrækkelig viden. Og i kombination med ukendte ændringer med mutationer i kræftgener, kan de påvirke testresultatet (det vil sige, at specificiteten af ​​metoden er reduceret).

Fortolkning af resultater og normer

Genetisk analyse for kræft er ikke en undersøgelse med klare normer, det er ikke værd at håbe på, at patienten får et resultat, hvor den "lave", "mellemstore" eller "høje" risiko for at udvikle kræft vil blive tydeligt skrevet. Undersøgelsesresultater kan kun vurderes af en genetiker. Den endelige konklusion er påvirket af patientens familiehistorie:

  1. Udviklingen af ​​ondartede patologier i slægtninge op til 50 år.
  2. Fremkomsten af ​​tumorer af samme lokalisering i flere generationer.
  3. Gentagne tilfælde af kræft i samme person.

Hvor meget koster en sådan analyse?

I dag betales en sådan diagnose ikke af forsikringsselskaber og fonde, så patienten skal bære alle omkostninger.

I Ukraine koster studiet af en mutation omkring 250 UAH. For pålideligheden af ​​dataene bør der imidlertid undersøges flere mutationer. For mutationer i bryst og æggestokke undersøges for eksempel 7 mutationer (1750 hr.). Til lungekræft - 4 mutationer (1000 hrn.).

I Rusland koster en genetisk analyse af bryst- og æggestokkræft ca. 4.500 rubler.

Genetisk analyse for kræft: Er det muligt at kende din fremtid?

Genetisk analyse - for pengene!

Hvis du stadig vil gennemgå forebyggende test for at identificere de gener, der kan forårsage kræft, skal du selv betale for det. Tænk nøje på om du har brug for genetisk analyse, fordi:

  • hvis du ikke har nogen tilfælde af kræft i din familie,
    du har næppe et muteret gen;
  • genetisk analyse for kræft kan være dyrt, fra et par tusinde til tiere
    tusind rubler;
  • Der er ingen garanti for, at testen viser, om du er syg med kræft.

Normalt er kræft ikke arvet, men nogle af dens typer - oftest bryst, æggestokkene og prostatacancer - er i høj grad afhængige af gener og kan være en arvelig sygdom.

Vi har alle visse gener, der beskytter os mod kræft - de korrigerer DNA-forstyrrelser, som forekommer naturligt under celledeling.

Inherited muterede versioner eller "varianter" af disse gener øger risikoen for kræft signifikant, da ændrede gener ikke kan reparere beskadigede celler, hvilket kan forårsage, at en tumor dannes over tid.

BRCA1- og BRCA2-generne er et eksempel på gener, der øger sandsynligheden for kræft, hvis der opstår ændringer i dem. En mutation i BRCA-genet øger sandsynligvis sandsynligheden for brystkræft og kræft i æggestokkene hos kvinder. Derfor havde Angelina Jolie en operation for at fjerne et bryst. Hos mænd øger disse gener også sandsynligheden for at udvikle bryst- og prostatacancer.

Brystkræftgener BRCA1 og BRCA2

Hvis der er en defekt (mutation) i et af dine BRCA gener, øges risikoen for brystkræft og kræft i æggestokkene kraftigt.

For eksempel er sandsynligheden for brystkræft hos kvinder med en mutation i BRCA1 genet 60-90% og kræft i æggestokkene - 40-60%. Med andre ord vil ud af 100 kvinder med en defekt i BRCA1 genet 60-90 før eller senere have brystkræft, og 40-60 vil have kræft i æggestokkene.

En defekt i BRCA-gener forekommer hos ca. en person ud af 800-1000, men Ashkenazi-jøder har en langt større risiko for dette (ca. en person ud af 40 har et muteret gen).

Men BRCA-generne er ikke de eneste gener, som øger risikoen for kræft. For nylig har forskere identificeret over 70 nye genvarianter, der er forbundet med en øget risiko for bryst-, prostata- og ovariecancer. Disse nye genvarianter, hver for sig, øger kun risikoen for kræft lidt, men i kombination med hinanden kan de øge sandsynligheden for dette betydeligt.

Hvis du eller din partner har et gen, der sandsynligvis kan forårsage kræft, for eksempel et muteret BRCA1-gen, kan det videreføres til dine børn.

Hvordan finder man ud af, om der er risiko for kræft?

Hvis der har været tilfælde af kræft i din familie, og du er bekymret for at du også bliver syg, kan du muligvis gennemgå en genetisk analyse for kræft i et privat eller offentligt laboratorium, og de vil fortælle dig, om du har arvet gener, som kan forårsage kræft.

Dette kaldes profylaktisk (prædiktiv) genetisk testning. "Prediktive" betyder, at det udføres på forhånd, og et positivt testresultat indikerer, at du har en signifikant forøget risiko for kræft. Dette betyder ikke, at du har kræft, eller at du sandsynligvis vil have det.

Du må muligvis testes for kræft, hvis en af ​​dine pårørende allerede har fundet et muteret gen, eller hvis du har haft mange tilfælde af kræft i din familie.

Genetisk analyse for kræft: fordele og ulemper

  • Et positivt testresultat betyder, at du kan træffe foranstaltninger til at kontrollere risikoen for kræft. Du kan starte en sundere livsstil, tage regelmæssig screening, tage medicin til forebyggelse eller gøre en forebyggende operation (se afsnittet "Risikostyring nedenfor").
  • hvis du kender resultatet, kan det hjælpe med at lindre stress og angst, der opstår på grund af uvidenhed.
  • Nogle genetiske tests giver ikke specifikke resultater - læger kan bestemme variationen i genet, men ikke ved hvad dette kan føre til;
  • et positivt resultat kan forårsage en følelse af konstant angst - nogle mennesker finder det lettere at ikke vide, hvad de står overfor, og de vil kun vide, om de stadig får kræft.

Hvordan laver man en genetisk analyse for kræft?

Genetisk testning foregår i to faser:

  1. En slægtning, en kræftpatient, donerer blod til diagnose, for at afgøre, om han har et gen, der forårsager kræft (dette skal gøres før testning af en sund relativ). Resultatet bliver klar i 6-8 uger.
  2. Hvis din slægtes blodprøveresultat er positivt, kan du undergå prædiktiv genetisk test for at bestemme, om du har det samme muterede gen. Din læge henviser til en lokal genetisk forskningstjeneste, hvor du kan tage blod (tag en kopi af din slægtes testresultater med dig). Resultaterne vil være klare maksimalt 10 dage efter, at blod er taget fra dig, men det vil sandsynligvis ikke ske under den første dosis.

Gennembrudsbrystkræft, en velgørende organisation, forklarer betydningen af ​​disse to trin: "Uden en forudgående analyse af de syge relatives gener vil det være at teste en sund person som at læse en bog, når du leder efter en typografi i det og ikke ved, hvor det er eller ej."

Prediktiv testning er en søgning efter en skrivefelt i en bog, når du ved, hvilken side og linje den er på.

Et positivt resultat er ingen grund til panik.

Hvis prædiktiv genetisk test er positiv, betyder det at du har et muteret gen, der øger sandsynligheden for kræft.

Dette betyder ikke, at du helt sikkert vil have kræft - dine gener påvirker kun delvis, om du vil have kræft i fremtiden. Andre faktorer spiller også en rolle her, såsom din medicinske historie, livsstil og miljø.

Hvis du har et muteret BRCA-gen, er der en 50% chance for, at du vil videregive det til dine børn, og en 50% chance for at dine brødre og søstre også har det.

Du vil muligvis diskutere resultaterne med medlemmer af din familie, der også kan have en mutation i dette gen. Specialisterne i den genetiske klinik vil diskutere med dig, hvordan et positivt eller negativt testresultat vil påvirke dit liv og forhold til din familie.

Din læge har ikke ret til at fortælle nogen, at du har gennemgået en genetisk analyse for kræft, og at offentliggøre sine resultater uden din tilladelse.

Hvordan man reducerer risikoen for kræft?

Hvis testresultatet var positivt, er der en række muligheder for at undgå kræft. Kirurgi er ikke den eneste vej ud. Til sidst er der ingen rigtige eller forkerte handlinger - kun du kan bestemme hvad du skal gøre.

Regelmæssig bryst eksamen

Hvis du har en mutation i BRCA1 genet eller 2, skal du overvåge tilstanden af ​​dine brystkirtler og forandringer i dem, og følg regelmæssigt brystet til knuder. Lær hvad du skal kigge efter, herunder dannelsen af ​​nye knuder og formændringer.

Denne anbefaling gælder også for mænd med en mutation i BRCA2 genet, da de også har en øget risiko for brystkræft (omend i mindre grad).

Brystkræft screening

Hvis du er i risiko for brystkræft, kan du screenes årligt som et mammogram eller MR scan for at overvåge dit helbred og diagnosticere kræft i et tidligt stadium, hvis det sker.

Den tidligere brystkræft opdages, jo lettere er det at behandle det. Chancerne for en fuldstændig opsving fra brystkræft, især hvis det opdages i et tidligt stadium, er ret højt sammenlignet med andre former for kræft.

Desværre er der i øjeblikket ingen pålidelig screeningsmetode til æggestokkene eller prostatacancer.

Sund livsstil

Du kan reducere risikoen for kræft, hvis du fører en sund livsstil, for eksempel vil du spille en masse sport og spise rigtigt.

Hvis du har et muteret BRCA-gen, skal du være opmærksom på, at andre faktorer kan øge sandsynligheden for brystkræft. Du bør undgå:

  • p-piller, hvis du er over 35;
  • hormonbehandling;
  • overstiger det anbefalede daglige indtag af alkohol
  • fedme;
  • rygning.

Hvis der er tilfælde af kræft i familien, anbefales kvinder at amme, når det er muligt.

Lægemidler (kemoprofylakse)

Ifølge nylige undersøgelser anbefales behandling med tamoxifen eller raloxifen til kvinder med øget risiko for brystkræft. Disse lægemidler kan medvirke til at reducere risikoen.

Forebyggende kirurgi

I løbet af en profylaktisk operation fjernes alle væv (for eksempel bryster eller æggestokke), hvori kræfttumorer kan forekomme. Personer med defekt BRCA-gen bør overveje muligheden for profylaktisk mastektomi (fjernelse af alt brystvæv).

Hos kvinder, der har gennemgået profylaktisk mastektomi, vil risikoen for brystkræft indtil livets udløb ikke overstige 5%, hvilket er mindre end gennemsnittet for befolkningen. Mastektomi er imidlertid en vanskelig operation, og efter det kan det være psykologisk svært at komme sig.

Operationen kan også bruges til at reducere risikoen for kræft i æggestokkene. Hos kvinder, der har fået deres æggestokke fjernet før overgangsalderen, er risikoen for ovariecancer reduceret dramatisk, men risikoen for brystkræft reduceres også med 50% selv med hormonbehandling. Dette betyder dog, at du ikke vil kunne få børn (medmindre du redder æg eller embryoner i en cryobank).

Hos kvinder med et muteret BRCA-gen begynder risikoen for æggestokkekræft at stige kraftigt kun efter 40 år. Derfor bør kvinder under 40 normalt ikke skynde sig for operationen.

Hvordan fortæller nære slægtninge?

Mest sandsynligt vil en genetisk klinik efter en analyse for kræft ikke kontakte dine slægtninge - du skal selv rapportere resultaterne til din familie.

Du kan få et standardbrev, så du sender det til dine slægtninge, som viser testresultaterne og indeholder alle de oplysninger, de har brug for for at blive diagnosticeret.

Men ikke alle ønsker at gennemgå genetisk testning. Dine nære slægtninge (for eksempel din søster eller datter) kan screenes for kræft uden en genetisk analyse for kræft.

Familieplanlægning

Hvis resultatet af prædiktiv genetisk test er positiv, og du vil starte en familie, har du flere muligheder. Du kan:

  • Start et barn på en naturlig måde med risikoen for, at barnet vil arve en genmutation fra dig.
  • Vedtage et barn.
  • Brug et donoræg eller sæd (afhængigt af hvilken forælder der har det muterede gen) for at undgå at passere genet til barnet.
  • Gå gennem prænatal genetisk test, som bestemmer om dit barn vil have et muteret gen. Derefter kan du i henhold til testresultaterne beslutte, om du skal fortsætte eller afslutte graviditeten.
  • Brug præimplantationsgenetisk diagnose - en teknik, der giver dig mulighed for at vælge embryoner, der ikke har arvet en genmutation. Og alligevel er der ingen garanti for, at brugen af ​​denne teknik vil føre til en vellykket graviditet.

Test for identifikation af genetisk nærhed til onkologi

indhold

Ondartede tumorer rangerer andet i listen over de mest almindelige dødsårsager i verden. Ofte vender patienterne sig til læger allerede i de sene stadier af sygdommen, når selv kirurgiske indgreb ikke længere giver resultater. Derfor lægger lægerne vægt på rettidig identifikation af arvsfaktorer, den såkaldte forudsætning for kræft. Identifikation af risikofaktorer og integration af patienter i specifikke grupper for detaljeret observation bør spille en vigtig rolle for at opnå større succes og effektivitet af behandlingen. Disse trin hjælper med at finde en tumor i begyndelsen af ​​uddannelsen og hjælpe med at undertrykke den patologiske proces.

Risikofaktorer

Efter en række undersøgelser har forskere identificeret faktorer, der signifikant øger risikoen for at udvikle kræft. Disse faktorer er opdelt i følgende grupper.

  • kemiske kræftfremkaldende stoffer - øge risikoen for sygdom hos mennesker, der konstant er i kontakt med skadelige sundhedsstoffer
  • fysiske kræftfremkaldende stoffer - de negative virkninger af ultraviolet stråling, strålingseksponering under forskning, der involverer røntgenstråler og radioisotoper, der lever i regioner med høje niveauer af radioaktive stoffer;
  • biologiske kræftfremkaldende stoffer - vira, som ændrer cellens genetiske struktur. Gruppen indeholder også naturlige hormoner, der kan udvikle hormonafhængige organcarcinomer. Høje niveauer af østrogen øger for eksempel risikoen for brystkræft, apovyshennogo testosteron - carcinom af den maligne type prostata;
  • Livsstil - den hyppigste indflydelsesfaktor i kræftpatologier - rygning - øger risikoen for dannelse af åndedrætsorganer og en tumor i maven eller livmoderhalsen.

Separat og vigtigt ud fra medicinsk forskning, en faktor der i øjeblikket er særlig opmærksom - genetisk prædisponering.

arvelighed

Over for en kræftsygdom begynder mange i hjernen at artikulere et og samme spørgsmål: Kan sygdommen blive arvet eller ikke have anledning til bekymring? Du bør ikke slappe af, fordi den arvelige prædisponering spiller en stor rolle i sygdomsudviklingen. Genes - strukturelle steder med nukleinsyrer overfører funktionelt levende organismers arvelighed. Fra disse steder læses de nødvendige oplysninger til den videre udvikling af bæreren. Nogle gener er ansvarlige for de indre organer, andre tager kontrol over indikatorer som hårfarve, øjenfarve osv. I strukturen af ​​en enkelt celle er der mere end tredive tusinde gener, der foreskriver koden til syntese af proteiner.

Gener er en komponent af kromosomer. Når det er opfattet, modtager fosteret halvdelen af ​​kromosomsættet fra hver forælder. Desuden kan de korrekte gener overføres og muteres, hvilket igen forårsager genetisk information og forkert syntese af proteiner - alt dette kan vise en farlig virkning, især hvis suppressorgener og onkogener ændres. Suppressorer beskytter DNA mod skade, oncogenogenese er ansvarlig for celledeling.

Mutantgener er fuldstændig uforudsigelige og reagerer på miljøet. Denne reaktion fører ofte til fremkomsten af ​​onkologiske formationer.

Moderne medicin tvivler ikke på eksistensen af ​​modtagelighed for kræft. Ifølge nogle data er 5-7% af tilfælde af kræft specifikt genetiske faktorer. Blandt læger er der endda udtrykket "kræftfamilier" - familier, hvor tumorer blev diagnosticeret hos mindst 40% af slægtninge. I øjeblikket er genetikerne opmærksomme på næsten alle de gener, som er ansvarlige for udviklingen af ​​carcinom. Desværre er molekylær genetik en dyr faggren, især i laboratorieundersøgelser, og derfor er der ingen mulighed for at udnytte den. Det vigtigste arbejde hos genetikere på nuværende tidspunkt er undersøgelsen af ​​slægtsforskning. Det er ekstremt vigtigt, efter at have analyseret dem, at få effektive og klare anbefalinger fra en specialist om patientens livsstil, tips, der hjælper med at forhindre dannelsen af ​​formationer. Med forskellige former for kræft og under hensyntagen til patienternes alder kan intervallerne mellem undersøgelser for at bestemme de rigtige råd varieres fra meget mindre.

Af arvens art er der flere kræftformer:

  • arv af gener, der er ansvarlige for en bestemt form for kræft;
  • overførsel af gener, som øger risikoen for sygdommen
  • sygdommens udseende under undersøgelsen af ​​flere tegn samtidigt.

Genetisk testning

Det høje niveau af morbiditet motiverer onkologer til konstant at udvikle metoder til tidlig diagnosticering og effektiv behandling af kræft, herunder dem der skyldes genetisk modtagelighed. Når man vurderer graden af ​​arv af risikoen for carcinomudvikling, er det vigtigt at omhyggeligt gennemgå patientens familiemæssige historie.

Det bør fokusere på følgende funktioner i medicinsk stamtavle:

  1. Onkologiske tumorer i slægtninge i halvtreds år.
  2. Udviklingen af ​​den samme type oncopathology i forskellige generationer inden for samme stamtavle.
  3. Tilbagevendende onkologi med de samme slægtninge.

Det er nødvendigt at diskutere den endelige test af familiens sygdomme med en onkolog genetiker. Høringen vil mere præcist afgøre, hvorvidt der er behov for analyse af forudsætninger og risici.

Før du udfører en genetisk analyse, tildel dig alle fordele og ulemper ved denne procedure. På den ene side kan undersøgelsen bestemme risikoen for udviklingen af ​​tumorer på den anden side - gør det nødvendigt at frygte uden reel grund og også være uhensigtsmæssig med "bøjningen" til behandling af helbred og lider af kræftofobi.

Niveauet for arvet sted bestemmes af den molekylærgenetiske metode til forskning. Det giver dig mulighed for at identificere en række mutationer i onkogener og suppressorgener, der opfylder den højere risiko for onkopatologi. Ved påvisning af risici for udviklingen af ​​kræft anbefales kontinuerlig observation for specialister inden for onkologi, der er i stand til at diagnosticere en tumor i det tidligste stadium.

Genetisk analyse af kræft er en moderne metode til diagnose og forebyggelse af modtagelighed for onkologiske sygdomme. Er pålidelig forskning gyldig, og skal alt gå igennem? - spørgsmål, der vedrører både forskere og potentielle patienter. I betragtning af at genetisk analyse i Rusland for eksempel til bryst- og æggestokkekræft vil koste ca. 4.500 rubler, bliver det klart, at mange gerne vil begynde at forstå, om det virkelig er umagen værd at bringe denne forskning udgifter.

Indikationer for undersøgelsen

Genetisk analyse, der afslører kræftbevægelse, er i stand til at bestemme risikoen for forekomsten af ​​følgende patologier:

  • brystkirtlen;
  • åndedrætsorganer;
  • kønsorganer (kirtler);
  • prostata;
  • tarm.

I dette tilfælde er det nødvendigt at diagnosticere og finde ud af om der ikke er nogen specifikke medfødte syndromer, der nogle gange går forud for kræft i åndedrætsorganerne eller fordøjelsessystemet.

Hvad viser den genetiske test?

Forskere har fundet ud af, at ændringer i nogle gener ofte fører til onkologiske tumorer. Hver dag spredes celler med maligne egenskaber i den menneskelige organisme, men vores immunitet, med støtte fra specifikke genetiske strukturer, klare dem.

I tilfælde af krænkelser i DNA-strukturen krænkes arbejdet med "beskyttende" gener, hvilket øger onkologisk risiko. Lignende "nedbrydelser" i gener er arvet.

Et eksempel er det berømte tilfælde af Angelina Jolie: en af ​​hendes slægtninge i brystkræftfamilien, så den berømte skuespillerinde gennemgik genetisk testning, og hun identificerede igen mutationer i generne. Ak, det eneste, som læger i dette tilfælde kunne gøre, var at fjerne bryst og æggestokke, det vil sige eliminatorer, hvor muterede gener udvikler sig. Man bør dog ikke glemme, at hvert tilfælde er individuel, og metoderne til forebyggelse og behandling kan afvige væsentligt fra det beskrevne eksempel.

Kan du stole på genetisk analyse

Det mest detaljerede studie er dysfunktionen af ​​BRCA1- og BRCA2-generne, som under normal drift forhindrer forekomsten af ​​bryst- og æggestokkræft. Men som tiden gik, bemærkede lægerne, at tid og penge brugt på genetisk udvikling ikke signifikant reducerede dødeligheden blandt kvinder. Derfor er det ikke værd at anvende genetisk analyse som en screeningsdiagnostisk metode for hver enkelt person, men en sådan analyse er ret egnet til at bestemme risikogrupper.

Tillid til de opnåede resultater er individuel. Med et negativt resultat er det sandsynligvis ikke nødvendigt at foretage en forebyggende fuldstændig fjernelse af organet. Men hvis der fortsat findes krænkelser i generne, begynder du at overvåge sundhedstilstanden og udføre periodisk diagnostik særligt.

Procentvis er det vanskeligt at bestemme indikatorer for genetisk diagnostik, da det her er nødvendigt at adskille et stort antal tilfælde af både positive og negative resultater. Ikke desto mindre er det allerede muligt i dag at præcisere, at en sådan analyse er meget følsom, det er værd at stole på dens resultater.

De opnåede indikatorer efter testning svarer ikke på 100% af patienten til spørgsmålet om, om han nogensinde vil få kræft. På den negative side er det svært at drage konklusioner: det viser kun, at risikoen for at udvikle onkologiske sygdomme ikke er højere end de gennemsnitlige befolkningsindikatorer. Men et positivt svar giver mere læge og patient mere præcis og detaljeret information.

For nøjagtigheden af ​​testresultaterne glemmer ikke reglerne for forberedelse til analysen.

En speciel plan er naturligvis ikke nødvendig, men det vil ikke skade at følge almindeligt anerkendte standarder, når man giver blod:

  • udelukke alkohol syv dage før diagnosen;
  • afbryde rygning - tre dage før donation af blod
  • Det sidste måltid er ti timer før undersøgelsen.

Hvem skal bestå analysen

Genetisk test har ikke nøjagtige indikationer for at passere en type specifik alder eller generel fysisk tilstand hos en patient. Alle kan bestå testen, især hvis man afleverer en test, hjælper det ikke kun med at få nogen form for sikkerhed, men vil også give ro.

Der er dog flere eksempler, hvor undersøgelsen stadig er værd:

  • hvis en tumor er fundet i moderen til en ung pige i brystkirtlen, er det ikke nødvendigt at vente flere år for at tjekke denne pige for prædisponering. Bedre at advare dig selv og andre yngre blodrelaterede med det samme. Det anbefales at blive undersøgt for at bekræfte eller udelukke en genetisk mutation og risikoen for at udvikle onkologiske sygdomme;
  • mænd på 50 år og derover, der har alvorlige akutte eller kroniske prostata problemer bør kontrolleres og evalueres for risikoen for prostatakirtlen vækst;
  • Generelt er eventuelle maligne tumorer i slægtninge allerede tilstrækkelige til analysen, men en undersøgelse af genetikken, der er i stand til at evaluere de opnåede resultater, er foreskrevet.

Husk, at det testede individs alder ikke har nogen mening overhovedet. Afbrydelse af genearbejde er programmeret ved fødslen. Så hvis 25 år gamle resultater viste, at generne er i perfekt orden, så er der ingen mening at gennemgå den samme test om ti, femten og tyve år.

Generel kræftforebyggelse

Udseende af tumorer, selv med svær arvelighed, kan delvist forhindres.

Det er kun nødvendigt at følge enkle regler:

  • give op vanedannende vaner (alkohol, rygning);
  • brug sund mad ved at øge forbruget af grøntsager og frugter i kosten og reducere animalske fedtstoffer;
  • opretholde vægten inden for normale grænser
  • give kroppen konstante fysiske øvelser
  • Beskyt huden mod direkte ultraviolet lys;
  • nedlægge de nødvendige vaccinationer
  • undergå forebyggende diagnostik
  • Søg lægehjælp i tilfælde af funktionsfejl i kroppen straks.

Selv med 100% etablering af muligheden for kræft er advarselsmetoderne begrænsede. En simpel observation fra en onkolog uden at foretage en detaljeret undersøgelse kan f.eks. Ikke betragtes som en effektiv forebyggelse, snarere som en passiv forventning om sygdommens udseende. Samtidig er kardinalinterventioner som forebyggende fjernelse af brystkirtlerne ikke altid berettiget og giver mening.

Desværre lever onkologi ikke i dag på trods af medicinske observationer og test, pålidelige metoder og midler til forebyggelse.

En potentiel patient kan kun tage et par skridt for at beskytte sig selv så meget som muligt:

  1. At studere familiemedicinens historie og i flere generationer.
  2. Observeret periodisk hos onkologen, især hvis blodrelaterede var syge.
  3. At gennemgå genetisk analyse, hvis der er grund til at bekymre sig om resultaterne på baggrund af den studerede stamtavle.
  4. Brug forebyggelsestips og forbedret helbred for at reducere risikofaktorer uanset testresultater.

Det vigtigste ved at huske, er sygdommens disposition ikke selve sygdommen. Oprethold en positiv holdning, tilbringer mere tid til dit eget helbred, stol på pleje af specialister inden for onkologi og genetik.

Analyse af genetisk modtagelighed for kræft

Videnskabelig leder af projektet GENOMED

Gennemført er et innovativt selskab med et team af genetikere og neurologer, obstetrikere, gynækologer og onkologer, bioinformatik og laboratoriespecialister, der repræsenterer en omfattende og yderst nøjagtig diagnose af arvelige sygdomme, forplantningsforstyrrelser, udvælgelse af individuel terapi i onkologi.

I samarbejde med verdensledere inden for molekylær diagnostik tilbyder vi mere end 200 molekylære genetiske undersøgelser baseret på de mest moderne teknologier.

Brugen af ​​sekventering af en ny generation, micromatrix analyse med kraftfulde metoder til bioinformatik analyse giver dig mulighed for hurtigt at foretage en diagnose og finde den rigtige behandling selv i de sværeste tilfælde.

Vores mission er at give læger og patienter med omfattende og omkostningseffektiv genetisk forskning, information og rådgivning support 24 timer i døgnet.

HOVEDFAKTA OM OS

Retningslinjer

Hmelkova
Daria Nikolaevna

Kanivets
Ilya Vyacheslavovich

Han blev uddannet fra medicinsk fakultet i Moskva statsuniversitet for medicin og tandlæge i 2009, og i 2011 - opholdet i specialet "genetik" ved instituttet for medicinsk genetik af samme universitet.

Hovedaktiviteterne: diagnose og behandling af patienter med arvelige sygdomme og medfødte misdannelser, medicinsk og genetisk rådgivning til familier, hvor et barn blev født med arvelig patologi eller misdannelser, prænatal diagnose.

Siden 2011 afholder en rådgivende modtagelse på det medicinske-genetiske center DGKB №13 dem. NF Filatov. Siden 2014 har han ledet Institut for Genetik på Genomed Clinic. Han er ansat i den komparative genomiske hybridiseringsgruppe i Moskva Statens Forskningscenter for Det Russiske Akademi for Medicinsk Videnskab.

Han taler regelmæssigt på konferencer. Han foredrag for læger, genetikere, neurologer og obstetrikere og gynækologer. Han er forfatter og medforfatter af flere artikler og anmeldelser i russiske og udenlandske tidsskrifter.

De vigtigste retninger for videnskabeligt og praktisk arbejde - indførelsen af ​​moderne genomfaglige metoder i klinisk praksis. Emnet for afhandlingen for kandidatuddannelsen i den medicinske videnskab "Molekylær diagnose af kromosomale aberrationer hos børn med medfødte misdannelser, ansigtsdysmorfier og / eller udviklingsforsinkelse ved anvendelse af SNP-oligonukleotider med høj densitet" er blevet godkendt.

Erhvervserfaring i specialet - 3 år.

Modtagelse tid: ons, fre 16-19

Sharkov
Artem Alekseevich

Sharkov Artyom Alekseevich - neurolog, epileptolog

I 2012 studerede han under det internationale program "Orientalsk medicin" på Daegu Haanu University i Sydkorea.

Siden 2012 - deltagelse i organisationen af ​​en database og algoritme til fortolkning af xGenCloud genetiske tests (http://www.xgencloud.com/, projektleder - Igor Ugarov)

I 2013 blev han uddannet fra Det Pædiatriske Fakultet for det russiske Nationalforskning Medical University opkaldt efter N.I. Pirogov.

Fra 2013 til 2015 studerede han i klinisk praktik i neurologi på Neurologis forskningscenter.

Siden 2015 har han arbejdet som neurolog, forsker ved Det Videnskabelige Forsknings kliniske Institut for Pædiatrik opkaldt efter akademiker Yu.E. Veltishcheva GBOU VPO RNIMU dem. NI Pirogov. Han arbejder også som en neurolog og en læge ved video-EEG-overvågningslaboratoriet i klinikkerne i "Center for Epileptologi og Neurologi. A.A. Kazaryan "og" Epilepsy Center ".

I 2015 studerede han i Italien på skolen "2. International Residential Course on Drug Resistant Epilepsies, ILAE, 2015".

I 2015, avanceret træning - "Klinisk og molekylær genetik til praktiserende læger", RCCH, RUSNANO.

I 2016, avanceret træning - "Basics of Molecular Genetics" under vejledning af bioinformatik, Ph.D. Konovalov F.A.

Siden 2016 - lederen af ​​laboratoriernes neurologiske retning "Genomed".

I 2016 studerede han i Italien på skolen "San Servolo International Advanced Course: Brain Exploration and Epilepsy Surger, ILAE, 2016".

I 2016, avanceret træning - "Innovativ genetisk teknologi for læger", "Institut for Laboratory Medicine".

I 2017 - skolen "NGS i medicinsk genetik 2017", Moscow State Scientific Center

I øjeblikket gennemfører forskning inden for genetik af epilepsi under ledelse af en professor, MD. Belousova E.D. og professorer, dms Dadali E.L.

Emnet for afhandlingen af ​​kandidatuddannelsen i medicinsk videnskab "Kliniske og genetiske egenskaber ved monogene varianter af tidlige epileptiske encephalopatier" blev godkendt.

Hovedaktiviteterne er diagnosticering og behandling af epilepsi hos børn og voksne. Smal specialisering - kirurgisk behandling af epilepsi, epilepsiens genetik. Neurogenetics.

Arvelig disposition for kræft

DEL 1: Indledning og generelle spørgsmål

Konceptet "kræft" forener mere end 100 forskellige sygdomme, hvis hovedkarakteristika er ukontrolleret og unormal celledeling. Akkumuleringen af ​​disse celler danner et patologisk væv kaldet en tumor. Nogle former for kræft, såsom blodkræft, danner ikke en tumormasse. Tumorer er godartede (ikke-cancerøse) eller ondartede (kræftfremkaldende). Godartede tumorer kan vokse, men de kan ikke sprede sig til fjerne dele af kroppen og truer normalt ikke patientens liv. Under deres vækst trænger maligne tumorer ind i de omgivende organer og væv og kan sprede sig med blod og lymfe til fjerne dele af kroppen (for metastasering).

Nogle typer af ondartede tumorer kan påvirke lymfeknuderne. Lymfeknuder er normalt små strukturer, der har formen af ​​en bønnebønne. Deres vigtigste funktion er filtreringen af ​​lymfestrømmen, der passerer gennem dem og dens oprensning, hvilket er af stor betydning for kroppens immunforsvar. Lymfeknuder arrangeres i klynger i forskellige dele af kroppen. For eksempel på nakke-, aksillære og lyskeflader. Ondartede celler, der er adskilt fra tumoren, kan rejse gennem kroppen med blodstrømmen og lymfeen, der ligger i lymfeknuderne og andre organer og giver anledning til en ny tumorvækst der. Denne proces kaldes metastase. En metastatisk tumor er opkaldt efter orgelet, hvor den stammer fra, for eksempel hvis brystkræft har spredt sig til lungevæv, så kaldes det metastatisk brystkræft og ikke lungekræft.

Maligne celler kan stamme fra hvor som helst i kroppen. Tumoren kaldes afhængigt af den type celler, hvorfra den er opstået. For eksempel bæres navnet "carcinoma" af alle tumorer dannet af hudceller eller væv, der dækker overfladen af ​​indre organer og kanaler i kirtlerne. "Sarcomer" stammer fra bindevæv, såsom muskel, fedt, fibre, brusk, eller knogle.

Cancer Statistics

Efter sygdomme i det kardiovaskulære system er kræft den 2. mest almindelige dødsårsag i udviklede lande. Den gennemsnitlige 5-års overlevelsesrate efter diagnose af kræft (uanset placering) er i øjeblikket ca. 65%.

De mest almindelige typer af kræft, hvis ikke at tage hensyn til den udbredte i den ældre basal og squamous hudkræft, er: kræft i brystet, prostata, lunger og tyktarm.

På trods af at i forskellige lande forekommer hyppigheden af ​​individuelle varianter af tumorer noget anderledes, men næsten alle steder i de udviklede lande, lunger, tyktarm, bryst og bugspytkirtlen og prostatacancer er de 5 mest almindelige dødsårsager mod kræft.

Lungekræft er fortsat den største årsag til kræftdødelighed, og de fleste af disse dødsfald er forårsaget af rygning. I løbet af det sidste årti er dødeligheden af ​​lungekræft blandt mænd begyndt at falde, men der er en stigning i forekomsten af ​​lungekræft blandt kvinder.

Hvad er risikofaktorer?

"Risikofaktorer" omfatter alle omstændigheder, som øger sandsynligheden for at udvikle en sygdom hos en bestemt person. Nogle risikofaktorer kan kontrolleres, såsom rygningstobak eller visse infektioner. Andre risikofaktorer, såsom alder eller medlemskab af en bestemt etnisk gruppe, kan ikke kontrolleres.

Selv om der er mange kendte risikofaktorer, som kan påvirke forekomsten af ​​kræft, er det for de fleste af dem endnu ikke klart, om denne eller den pågældende faktor kan forårsage sygdommen alene eller kun i kombination med andre risikofaktorer.

Tilstedeværelsen af ​​risikofaktorer kan hjælpe en læge med at identificere patienter, der har øget risiko for at udvikle en form for kræft.

At forstå den enkelte risiko for at udvikle kræft er meget vigtig. De patienter i hvis familier der var tilfælde af sygdom eller dødsfald fra kræft, især i en ung alder, har øget risiko. For eksempel har en kvinde, hvis mor eller søster havde brystkræft, en dobbelt risiko for at udvikle denne tumor sammenlignet med dem, hvis familier ikke havde denne sygdom. De patienter, hvis familier har en øget forekomst af kræft, bør påbegynde regelmæssige screeningstest i en yngre alder og overføre dem oftere. Patienter med etableret genetisk syndrom, der overføres i familien, kan gennemgå særlig genetisk test, på grundlag af hvilken den individuelle risiko for hvert familiemedlem bestemmes.

De antikke grækere mente, at kræftårsagen var et overskud af en af ​​vital vitalitet, som de kaldte "sort galde". Medicin fra det 17. og 18. århundrede så årsagen til udviklingen af ​​kræft i parasitternes indtrængning i organismen. I dag blev det klart meget mere om forholdet mellem forekomsten af ​​kræft og genetiske ændringer. Virus, ultraviolet stråling, kemiske stoffer og meget mere kan beskadige menneskeligt genetisk materiale, og hvis visse gener påvirkes, kan en person udvikle kræft. For at forstå den skade, som specifikke gener kan starte kræft, og hvordan dette sker, er det nødvendigt at opnå et grundlag for viden om gener og genetik.

Genes - et lille og kompakt pakket stof placeret i centrum af enhver levende celle - i sin kerne er en funktionel og fysisk bærer af information, der overføres fra forældre til børn. Gener kontrollerer de fleste af de processer, der forekommer inde i kroppen. Nogle gener er ansvarlige for sådanne udseende som øjenfarve eller hår, andre er til blodgruppe, men der er en gruppe gener ansvarlig for udviklingen (eller rettere underudvikling) af kræft. Nogle gener har funktionen at beskytte mod forekomsten af ​​kræftmutationer.

Gen er sammensat af deoxyribonukleinsyre (DNA) -steder og er placeret i specielle organer kaldet "kromosomer", der er placeret i alle celler i kroppen. Gener koder information om strukturen af ​​proteiner. Proteiner udfører deres egne specifikke funktioner i kroppen: nogle bidrager til vækst og opdeling af celler, andre er involveret i beskyttelse mod infektioner. Hver celle i menneskekroppen indeholder ca. 30.000 gener, og på basis af hvert gen syntetiseres deres eget protein, som har en unik funktion.

Hvordan overfører kromosomer arvelig information?

Normalt indeholder hver celle 46 kromosomer (23 par kromosomer). En mand modtager nogle gener i hvert kromosom fra sin mor og andre fra sin far. Par af kromosomer fra 1 til 22 nummereres sekventielt og kaldes "autosomal". Det 23. par, der kaldes "sexchromosomer", bestemmer det fødte barns køn. Sekskromosomer kaldes "X" ("X") og "Y" ("Y"). Piger har to "X" -kromosomer i deres genetiske sæt, og drenge har "X" og "Y".

Hvordan påvirker generne kræft?

I normalt, velkoordineret arbejde understøtter generne normal celledeling og vækst. Når skader opstår i generne - en "mutation" - kan udvikle kræft. Det muterede gen forårsager unormalt, dårligt fungerende protein, som skal produceres i cellen. Dette unormale protein i sin handling kan være både gavnligt for cellen og ligeglad og endog farlig.

Der kan være to hovedtyper af genmutationer. Hvis mutationen er i stand til at blive overført fra en forælder til et barn, så kaldes det "kimcelle". Når en sådan mutation overføres fra forældre til et barn, er den til stede i hver celle i dette barns krop, herunder i cellerne i reproduktive systemet - spermatozoer eller æg. Eftersom en sådan mutation er indeholdt i cellerne i reproduktionssystemet. Så går det fra generation til generation. Herminogene mutationer er ansvarlige for udviklingen af ​​mindre end 15% af maligne tumorer. Sådanne tilfælde af kræft kaldes "familial" (det vil sige familieoverførte) former for kræft.

De fleste tilfælde af ondartede tumorer udvikler sig som resultat af en hel række genetiske mutationer, som forekommer i hele individets liv. Sådanne mutationer kaldes "erhvervet", fordi de ikke er medfødte.

De fleste erhvervede mutationer er forårsaget af miljømæssige faktorer, såsom eksponering for toksiner eller kræftfremkaldende stoffer. Den kræft, der udvikler sig i disse tilfælde kaldes "sporadisk." De fleste forskere er af den opfattelse, at en række mutationer i flere gener i en bestemt gruppe af celler er nødvendige for udseendet af en tumor. Nogle mennesker kan bære et højere antal medfødte mutationer i deres celler end andre. Således, selv under lige miljømæssige forhold, når de udsættes for samme mængde toksiner, har nogle mennesker en højere risiko for at udvikle kræft.

Hvilke gener påvirker kræft?

Der er to hovedtyper af gener, mutationer, der kan forårsage udviklingen af ​​kræft - disse er "tumor suppressor gener" og "onkogener".

Tumor suppressor gener har beskyttende egenskaber. Normalt begrænser de cellevækst ved at kontrollere antallet af celledele, genoprette beskadigede DNA-molekyler og rettidig celledød. Hvis en mutation forekommer i strukturen af ​​tumor suppressor genet (som et resultat af medfødte årsager, miljøfaktorer eller i aldringsprocessen), er cellerne i stand til at vokse og opdele ukontrollabelt og kan til sidst danne en tumor. Ca. 30 tumor suppressor gener er kendt i dag i oragisme, herunder BRCA1, BRCA2 og p53 gener. Det er kendt, at omkring 50% af alle maligne tumorer udvikler sig med deltagelse af det beskadigede eller fuldstændigt tabte p53-gen.

Onkogener er muterede versioner af proto-onkogener. Under normale forhold bestemmer proto-oncogener antallet af opdelingscykler, som en sund celle kan overleve. Når en mutation forekommer i disse gener, får cellen cellen til at splitte hurtigt og ubegrænset, en tumor dannes på grund af det faktum, at intet begrænser cellevækst og division. Til dato er flere onkogener, såsom "HER2 / neu" og "ras", allerede blevet undersøgt godt.

Flere gener er involveret i udviklingen af ​​en malign tumor.

Til udvikling af kræft er mutationer i flere gener af en enkelt celle nødvendige, hvilket forstyrrer balancen mellem cellevækst og division. Nogle af disse mutationer kan være arvelige og allerede eksisterer i cellen, mens andre kan forekomme i løbet af en persons liv. Forskellige gener kan uforudsigeligt interagere med hinanden eller med miljømæssige faktorer, hvilket i sidste ende fører til forekomsten af ​​kræft.

På baggrund af den nuværende viden om mådernes udvikling af tumor udvikles nye metoder til bekæmpelse af kræft, der har til formål at reversere udviklingen af ​​mutationsresultaterne i tumor suppressor gener og onkogener. Hvert år er der en undersøgelse af nye gener involveret i dannelsen af ​​tumorer.

Hvorfor er det så vigtigt at kende din familie historie?

Familietræet giver visuel information om repræsentanter for forskellige generationer af familien og deres familieforhold. At kende din families medicinske historie kan hjælpe din læge med at forstå, hvilke arvelige risikofaktorer der truer din familie. Genetiske undersøgelser kan i nogle tilfælde muliggøre nøjagtigt at forudsige den personlige risiko for at udvikle en tumor, men samtidig kan en familiemedicinsk historie være meget nyttig for at opnå den mest præcise forudsigelse. Dette skyldes, at familiens medicinske historie afspejler et bredere billede end spektret af de gener, der studeres, da familiemedlemmernes sundhed er påvirket af yderligere risikofaktorer som miljø, adfærdsmæssige vaner og kulturelt niveau.

For familier, hvor der er en øget forekomst af kræft, kan undersøgelsen af ​​medicinsk afgang være et vigtigt skridt i retning af forebyggelse og tidlig diagnose af sygdommen. I en ideel situation kan dette reducere risikoen for sygdom ved at ændre vaner og livsstil hos en person, der har en negativ arvelig faktor. For eksempel: Stop ryge, ændre livsvaner i retning af en sund livsstil, regelmæssig motion og en afbalanceret kost - alt dette har en vis forebyggende værdi. Det er vigtigt at bemærke, at selv om forekomsten af ​​risikofaktorer (det vil sige nogle faktorer der øger risikoen for at blive syg) af en kræft ikke betyder, at en 100% chance for at den enkelte vil udvikle kræft, betyder det kun, at han skal være opmærksom på hans øgede risiko for at blive syg..

Vær ærlig over for dine familiemedlemmer, når du diskuterer et problem.

Hvis du bliver diagnosticeret med kræft, tøv ikke med at diskutere dit problem med familiemedlemmer, måske for at hjælpe dem med at forstå behovet for regelmæssig sundhedskontrol, såsom mammografi eller koloskopi som en strategi for tidlig afsløring og fuldstændig helbredelse af sygdommen. Del med dine familieoplysninger om behandlingen, stofferne du tager, navnene på og specialiteten hos din læge og klinikken, hvor du modtager behandlingen. I tilfælde af en nødsituation kan disse oplysninger være salutære. Samtidig kan opnåelse af mere detaljeret kendskab til familiens sygehistorie være nyttig til din egen behandling.

Hvordan indsamler du din familie historie?

Uanset hvordan du går, skal du huske at den mest informative og nyttige er sådan en medicinsk historie, som indsamles så grundigt og grundigt som muligt. Vigtige oplysninger ikke kun om forældre og søskende, men også historien om sygdomme hos børn, nevøer, bedstemødre, bedstefædre, tanter og onkler. For de familier, hvor forekomsten af ​​kræft er øget, anbefales det:

  • Indsamle oplysninger om mindst 3 x generationer af slægtninge;
  • Analyser omhyggeligt informationen om familiemedlemmernes sundhed fra både moderen og faderen, da der er genetiske syndromer, der arves fra både kvinden og hanlinjen;
  • Angiv i stamtavlen information om etnicitet i mænd og kvinder, da nogle genetiske ændringer er mere almindelige blandt medlemmer af visse etniske grupper;
  • Optag oplysninger om eventuelle medicinske problemer i hver enkelt familie, da selv de tilstande, der synes at være ubetydelige og ikke relateret til den underliggende sygdom, kan være nøglen til information om arvelig sygdom og individuel risiko;
  • For hver familie, der er blevet identificeret ondartet neoplasma, skal du angive:
    • fødselsdato;
    • dato og dødsårsag
    • type og lokalisering af tumoren (hvis lægepapirer er tilgængelige, er det yderst ønskeligt at vedhæfte en kopi af den histologiske konklusion);
    • den alder, hvor diagnosen kræft blev lavet
    • eksponering for kræftfremkaldende stoffer (for eksempel: rygning, erhvervsmæssige eller andre farer, der kan forårsage kræft);
    • metoder til diagnose og behandlingsmetoder
    • en historie om andre medicinske problemer

    Analyser din familiemedicinske historie

    Når alle tilgængelige familiemedicinske oplysninger indsamles, skal det diskuteres med din personlige læge. På baggrund af disse oplysninger vil han kunne drage konklusioner om forekomsten af ​​risikofaktorer for forskellige sygdomme, udarbejde en individuel plan for sundhedskontrol under hensyntagen til de risikofaktorer, der er forbundet med en bestemt patient, og fremsætte henstillinger om de nødvendige livsstilsændringer og vaner, som skal sigte mod at forebygge sygdommens udvikling.

    Det er også nødvendigt at diskutere familiens sygdomshistorie med deres børn og andre pårørende, da det kan være nyttigt for dem at forstå ansvaret for deres sundhed og livsstilsudvikling, som kan forhindre sygdommens udvikling.

    Ud over at identificere adfærdsmæssige og erhvervsmæssige risikofaktorer kan en analyse af familiemedicinsk historie indikere behovet for genetisk test, som undersøger genetiske markører, der angiver en øget risiko for en bestemt sygdom, identificerer sygdomsbærerne, gør en direkte diagnose eller bestemmer sygdommens sandsynlige forløb.

    Generelt er tegnene, der mistænker en familiebærer af medfødt kræftrelateret tilbøjelighedssyndrom, som følger:

    • Tilbagevendende tilfælde af kræft i nære slægtninge, især i flere generationer. Den samme type tumor, der forekommer hos slægtninge;
    • Udseendet af en tumor i en usædvanlig ung alder (yngre end 50 år);
    • Tilfælde af tilbagevendende maligne tumorer i samme patient;

    En familiemedicinsk historie indeholdende et af disse tegn kan indikere en øget risiko for at udvikle kræft hos familiemedlemmer. Disse oplysninger bør drøftes med din læge og på grundlag af hans råd til at træffe beslutning om yderligere taktikker for at reducere den individuelle risiko for sygdommen.

    FOR OG MOD genetisk testning

    Hvis du selv og dine familiemedlemmer havde en øget risiko for at udvikle kræft, vil du gerne vide om det? Vil du fortælle andre familiemedlemmer? Genetisk test har gjort det muligt i visse tilfælde at identificere potentielle patienter, der risikerer at udvikle kræft, men beslutningen om at bestå disse test skal baseres på en forståelse af problemet. Testresultaterne kan forstyrre en persons følelsesmæssige balance og forårsage negative følelser i forhold til deres egen sundhed og familiens sundhed. Inden du bestemmer dig for genetisk forskning, skal du kontakte din læge, en genetiker og dine kære. Du skal være sikker på, at du er klar til at modtage disse oplysninger korrekt.

    Gener, deres mutationer og genetiske tests

    Gener omfatter visse oplysninger, der overføres fra forældre til børn. Forskellige varianter af gener, samt ændringer i deres struktur, kaldes mutationer. Hvis en lignende muteret form af et gen blev opnået af et barn fra dets forældre, så er det en medfødt mutation. Ikke mere end 10% af alle kræftformer er resultatet af medfødte mutationer. Kun i sjældne tilfælde er en enkelt mutation i stand til at forårsage kræft. Men nogle specifikke mutationer kan øge risikoen for, at en bærer får kræft. Genetiske tests kan måle individuel risiko for sygdom. I dag er der ingen analyse, der forudsiger udviklingen af ​​en malign tumor med 100% sandsynlighed, men test kan afsløre risikoen for en person, hvis den er højere end i befolkningen i gennemsnit.

    Fordele til genetisk testning

    Folk beslutter at gennemgå genetisk testning for tilbøjelighed til at udvikle ondartede tumorer af forskellige årsager afhængigt af den specifikke situation. Nogen ønsker at forstå den mulige årsag til en allerede udviklet sygdom, nogen - risikoen for at udvikle kræft i fremtiden eller for at afgøre, om det er en bærer af sygdommen. At være bærer af en sygdom betyder, at en person har i sit genom ("bærer") et gen af ​​en bestemt sygdom uden tegn på udviklingen af ​​den sygdom, der er forbundet med dette gen. Da transportører kan overføre det defekte gen til deres børn, kan genetisk forskning være nyttig til at bestemme risikoen for det planlagte afkom.

    Beslutningen om at gennemgå en undersøgelse er individuel, for vedtagelsen af ​​hvilken det er nødvendigt at konsultere din familie og din læge.

    Årsagen til at gennemføre genetisk test kan være følgende overvejelser:

    • Testresultatet kan danne grundlag for rettidig lægeintervention. I nogle tilfælde kan personer med genetisk disposition være i stand til at reducere deres risiko for at udvikle sygdommen. For eksempel anbefales kvinder, der er bærere af et prædisponeringsgen for bryst- og æggestokkræft (BRCA1 eller BRCA2) forebyggende kirurgi. Personer med øget risiko for at udvikle kræft anbefales også at gennemgå mere private diagnostiske undersøgelser, undgå specifikke risikofaktorer eller tage forebyggende medicin.
    • Genetisk test kan reducere angst. Hvis nogen har flere pårørende med kræft, hvilket kan være tegn på en genetisk modtagelighed for en ondartet sygdom i familien, kan resultatet af genetisk afprøvning lindre bekymring.
    • Spørgsmål, som du skal spørge dig selv, før du bestiller testene: Før du beslutter dig for en genetisk undersøgelse, skal du være helt sikker på, at du forstår alle de risici, der er forbundet med at opnå resultatet af disse tests, og har nok grunde til at videregive dette undersøgelse. Det er også nyttigt at tænke på, hvad du vil gøre med resultaterne. Nedenfor er et par faktorer til at hjælpe dig med at træffe en beslutning:
      • Har jeg en familiehistorie af kræft eller familiemedlemmer, der har udviklet en tumor i en relativt ung alder?
      • Hvad vil min opfattelse af testresultaterne være? Hvem vil hjælpe mig med at bruge disse oplysninger?
      • Vil kendskabet til testresultatet ændre min lægehjælp eller lægehjælp fra min familie?
      • Hvis der opdages en genetisk prædisponering, hvilke trin er jeg villig til at tage for at minimere min personlige risiko?
    • Yderligere faktorer, der påvirker beslutningstagningen:
      • Genetiske test har visse begrænsninger og psykologiske konsekvenser;
      • Testresultater kan forårsage depression, angst eller skyld.

    Hvis nogen får et positivt testresultat, kan denne forårsage angst eller depression om sandsynligheden for at udvikle kræft. Nogle mennesker begynder at betragte sig syge, selvom tumoren aldrig udvikler sig. Hvis nogen ikke er bæreren af ​​mutantversionen af ​​genet, mens andre familiemedlemmer er dem, kan denne kendsgerning give ham en følelse af skyld (den såkaldte "overlevelsesskyld").

    • Test kan forårsage spændinger mellem familiemedlemmer. I nogle tilfælde kan den enkelte føle sig ansvarlig for, at familiemedlemmer var bærere af ugunstig arvelighed. hvad det viste sig takket være hans initiativ til at teste. Dette kan forårsage udviklingen af ​​spændinger i familien.
    • Test kan give en falsk følelse af sikkerhed.

    Hvis resultatet af en persons genetiske test er negativ, betyder det ikke, at personen er fuldstændig beskyttet mod at udvikle kræft. Det betyder kun, at hans personlige risiko ikke overstiger den gennemsnitlige risiko for at udvikle kræft i befolkningen.

    • Testresultaterne kan være uklare for fortolkning. Genotypen af ​​et bestemt individ kan bære unikke mutationer, der endnu ikke er undersøgt for modtagelighed for udviklingen af ​​kræft tumorer. Eller et bestemt sæt gener kan indeholde en mutation, som ikke kan bestemmes ved hjælp af de tilgængelige test. Under alle omstændigheder gør det umuligt at bestemme risikoen for udvikling af kræft, og denne situation kan danne grundlag for følelser af angst og usikkerhed.
    • Testresultater kan påvirke privatlivets fredsproblemer. Konklusionen, der er lagret i patientens personoplysninger, kan være kendt for arbejdsgiveren eller forsikringsselskabet. Nogle mennesker frygter, at resultaterne af genetiske tests kan give anledning til genetisk diskrimination.
    • I øjeblikket er det dyrt at gennemføre genetiske tests og fortolke deres resultater, og de betales ikke af CHI eller LCA-midlerne.

    Det er en detaljeret informativ samtale, hvor en genetiker med dybdeuddannelse i oncogenetik hjælper patienten eller familiemedlemmer med at forstå vigtigheden af ​​medicinsk information, taler om de tilgængelige metoder til tidlig diagnose, optimale sundhedsovervågningsprotokoller for familiemedlemmer, nødvendige forebyggelsesprogrammer og behandlingsmetoder i tilfælde af udvikling af sygdommen.

    En konversationsplan indeholder typisk:

    • Identificere og diskutere eksisterende risiko. En detaljeret forklaring af betydningen af ​​den detekterede genetiske prædisponering. Informere om tilgængelige forskningsmetoder og hjælpe familier med at træffe deres egne valg
    • Diskussion af eksisterende diagnosemetoder og behandling i tilfælde af tumorudvikling. Gennemgang af tilgængelige metoder til tidlig påvisning af en tumor eller profylaktisk behandling;
    • Diskussion af fordelene ved test og de risici, den har. En detaljeret forklaring af begrænsningerne i metoden til genetisk testning, nøjagtigheden af ​​testresultaterne og de konsekvenser, der kan fås ved at opnå testresultater
    • Undertegnelse af informeret samtykke. Gentagelse af oplysninger om mulighederne for diagnose og behandling af en sandsynlig sygdom. Afklaring af graden af ​​forståelse af patienten for de diskuterede oplysninger
    • Diskussion med patienter om fortrolighed af genetiske undersøgelser;
    • Forklarer de mulige psykologiske og følelsesmæssige virkninger ved at bestå testen. Hjælpe patienten og familien med at overvinde de følelsesmæssige, psykologiske, medicinske og sociale vanskeligheder, som kendskab til deres udsættelse for udvikling af en ondartet sygdom kan forårsage.

    Hvilke spørgsmål skal jeg spørge til en kræftgenetisk specialist?

    En samtale med en kræftgenetikspersonale omfatter indsamling af information om sygdomme, der er opstået i din familie. Baseret på denne samtale vil der blive taget konklusioner om din individuelle risiko for at udvikle kræft og behovet for specielle genetiske tests og kræftscreening. Når du planlægger et besøg hos en genetiker, skal du samle så mange oplysninger som muligt om din families medicinske historie, da dette vil maksimere fordelene ved din samtale.

    Hvilke data kan være nyttige?

    • For det første, dine lægejournaler, uddrag, resultaterne af instrumentelle metoder til undersøgelse. analyser og histologiske fund, hvis en biopsi eller kirurgi nogensinde blev udført;
    • En liste over dine familiemedlemmer med angivelse af alder, sygdomme, for de døde - dato og dødsårsag. Listen bør omfatte forældre, brødre og søstre, børn, onkler og tanter, nevøer, bedstefædre, bedstemødre, såvel som fætre og brødre;
    • Oplysninger om de typer af tumorer, der opstod i din familie og alder af familiemedlemmer på tidspunktet for kræft. Hvis histologiske fund er tilgængelige. De vil være meget hjælpsomme.

    Hvilke spørgsmål skal drøftes under høringen?

    • Din personlige medicinske historie og screeningsdiagnoseplan;
    • Familie forekomst af tumorer. Normalt udarbejdes et stamtræ, herunder mindst 3 generationer, som det bemærkes, hos hvem og i hvilken alder opstod sygdommen
    • Sandsynligheden for arvelig kræft i din familie;
    • Pålidelighed og begrænsninger af genetisk test i dit tilfælde
    • Udvælgelse af de mest informative strategier til gennemførelse af genetisk testning.

    Efter afslutningen af ​​høringen får du en skriftlig udtalelse om din sag, det er tilrådeligt at give en kopi af denne konklusion til din læge. Hvis der som følge af høringen bliver behov for genetisk afprøvning, vil der efter modtagelsen af ​​resultaterne kræves gentagelsesbesøg hos en genetiker.

    Hvordan er genetisk testning?

    Genetisk test er analysen af ​​DNA, RNA, menneskelige kromosomer og nogle proteiner, der giver dig mulighed for at forudsige risikoen for at udvikle en sygdom, identificere bærere af ændrede gener, præcis diagnosticere en sygdom eller forudsige prognosen på forhånd. Moderne genetik kender mere end 700 tests til en bred vifte af sygdomme, herunder brystkræft, kræft i æggestokkene, tyktarmen og andre mere sjældne typer af tumorer. Hvert år introduceres flere og flere nye genetiske tests i klinisk praksis.

    Genetiske undersøgelser, der tager sigte på at identificere risikoen for udvikling af maligne tumorer, er "prediktive" (prædiktive) undersøgelser, hvilket betyder, at testresultater kan hjælpe med at bestemme sandsynligheden for, at en bestemt tumor udvikler sig hos en bestemt patient i hans eller hendes liv. Imidlertid vil ikke alle bærere af et tumorassocieret gen udvikle en ondartet sygdom i løbet af dets levetid. For eksempel har kvindelige bærere af en bestemt mutation risiko for at udvikle brystkræft på 25%, mens 75% af dem forbliver sunde.

    En onkolog i Moskva anbefaler, at kun de patienter, der har stor risiko for at føre en medfødt genetisk mutation, bestemmer risikoen for at udvikle en ondartet tumor, gennemgår genetisk testning.

    Nedenfor er de faktorer, der kan hjælpe med at identificere patienter i fare:

    • Har en familiehistorie af kræft;
    • tre eller flere pårørende i samme linje lider af samme eller beslægtede former for kræft;
    • Tidlig udvikling af sygdommen. To eller flere pårørende har en sygdom diagnosticeret i en relativt tidlig alder;
    • Flere tumorer. To eller flere tumorer udviklet i samme familiemedlem.

    Mange genetiske tests er udviklet til at identificere de mutationer, der øger risikoen for kræft, men metoder til forebyggelse af udviklingen af ​​en tumor er ikke altid tilgængelige, i mange tilfælde baseret på genetisk testning er det kun muligt at diagnosticere en tumor så hurtigt som muligt. Derfor bør patienten, inden han beslutter at foretage genetisk forskning, være fuldt ud klar over, hvilken viden om psykisk byrde der kan medføre øget onkologisk risiko. Undersøgelsesproceduren begynder med underskrivelsen af ​​et "informeret samtykke til at gennemføre genetisk testning", der forklarer essensen og specifikationerne af den planlagte testning, dens mulige resultater og sikrer deres fortrolighed. Efter underskrivelsen af ​​dette dokument er der taget en prøve af biologisk materiale (blod eller skrabe fra slimhinden af ​​den indre overflade af kinden). Efter at have modtaget resultaterne af undersøgelsen inviteres patienten til at gentage samtalen, hvor medlemmer af hans familie kan deltage.

    Diskussion af resultaterne af genetisk testning

    Mange af de almindelige sygdomme, herunder kræft, kan have en øget forekomst i individuelle familier. Derfor er kendskabet til din familiemedicinsk historie meget vigtig for forebyggelse og tidlig påvisning af disse sygdomme.

    Det anslås, at ca. 10% af alle kræftformer er medfødte kræftformer. Til dato er der flere gener, der bestemmer den arvelige risiko for kræft. Hvert år beskrives nye gener relateret til denne gruppe. Mange mennesker, hvis familier har en øget forekomst af kræft, har tendens til at gennemgå genetisk testning for at klarlægge for sig selv, om de er i fare. Det unikke ved genetisk testning ligger i, at man på baggrund af resultaterne kan dømme graden af ​​risiko for andre familiemedlemmer. Af disse grunde bør resultaterne af genetisk testning af et familiemedlem diskuteres med alle slægtninge.

    Diskussion af et positivt testresultat med voksne familiemedlemmer

    Resultaterne af genetisk test har stor indflydelse på den medicinske og følelsesmæssige sfære for både patienten, der blev testet og hele familien. De fleste medfødte syndromer (såsom medfødt bryst- og æggestokkræft, medfødt ikke-polyposis tyktarmskræft, familiær adenomatøs polyposis) arves på en autosomal dominerende måde. Dette betyder, at hvis en patients test viser tilstedeværelsen af ​​en genmutation, har hans forældre, børn, brødre og søstre automatisk en 50% chance for at bære mutantgenet. Onkler, tanter, nevøer, bedsteforældre har en 25% chance.

    Personer, hvis genetiske analyse viste tilstedeværelsen af ​​en mutant form af et gen, har en signifikant højere risiko for at udvikle en tumor end gennemsnittet blandt befolkningen. Hvis der på tidspunktet for testningen allerede er tale om en ondartet tumor, forbliver risikoen for tilbagevendende tilfælde af sygdommen.

    En patient, der har fået et positivt genetisk testresultat, kan opleve forskellige følelser. Ofte sker dette:

    • bjerg;
    • frygt;
    • angst;
    • depression;
    • Vine til eventuel overførsel af mutationer til børn;
    • Relief fra at forstå den sande årsag til sygdommen;
    • Ønsket om at træffe foranstaltninger til forebyggelse eller helbredelse af sygdommen;
    • Betydningen af ​​testresultatet for andre familiemedlemmer og vigtigheden af ​​at diskutere disse oplysninger. Hvis familiemedlemmer allerede har talt om behovet for genetisk screening, vil dette lette diskussionen af ​​resultaterne.

    Hvem er de pårørende, der skal diskutere testresultatet?

    De to vigtigste aspekter af oplysninger, der skal tages i betragtning, er:

    1. Specificiteten af ​​det gen, mutationen der blev opdaget, da mange arvelige kræftsyndrom er forbundet med ændringer i mere end et gen;
    2. Mutation specificitet. Genmutationer betegnes sædvanligvis ved en kombination af bogstaver og tal, for eksempel en 187delAG-mutation i BRCA1-genet. Dette er information til et laboratorium for at kontrollere andre familiemedlemmer for den samme genetiske mutation. Det vil derfor være nyttigt, hvis alle familiemedlemmer modtager en kopi af testamentets vidnesbyrd.

    De slægtninge, der er i fare for transport af medfødte genetiske mutationer, bør konsultere deres læge og genetiker.

    Der er flere måder at snakke med pårørende om resultaterne af en genetisk test:

    • Se resultaterne af testene og konsulter med en genetiker hos nogen fra din familie og giv ham mulighed for først at tale med resten af ​​familien om testresultater.
    • Vælg din foretrukne form for transmission af oplysninger om testning til dine slægtninge - via telefon, e-mail eller personligt;
    • Skriv et brev. Det kan være nemmere at håndtere familiemedlemmer, der bor langt væk fra dig eller med dem, som du ikke er særlig tæt på, men som også skal informeres om den mulige risiko for sygdommen. Spørg om indholdet af brevet med din læge - han vil hjælpe dig med at formulere resultaterne af undersøgelsen korrekt og de risici, der opstår deraf.

    Det skal forstås, at andre familiemedlemmer kan opleve andre følelser om muligheden og behovet for at bestå genetiske tests. Det vigtigste er, at de har oplysninger og har mulighed for at træffe en selvstændig beslutning om, hvorvidt der skal foretages en supplerende undersøgelse, og i bekræftende fald hvornår.

    Diskussion af resultaterne af genetiske test med børn

    Der er et begrænset antal medfødte tumorsyndromer, som øger risikoen for sygdom i en ung alder. Disse er familiær adenomatøs polyposis, type 2A og 2B multiple endokrine neoplasmasyndrom og Hippel-Lindau syndrom. Hvis der er fundet en genetisk mutation specifik for disse syndromer i din familie, er det meget vigtigt at bestemme risikoen for denne mutation hos børn, og de skal gennemgå en genetisk undersøgelse. De børn, der bærer den mutation, der er specifik for disse syndromer, bør gennemgå regelmæssige screeningstests, der begynder i en ung alder. Det er meget vigtigt at forklare barnet i overensstemmelse med hans alder og udviklingsniveau, hvorfor han regelmæssigt bør undersøges.

    Det anbefales ikke at underkaste et barn genetisk test i nærværelse af de former for sygdommen i familien, der kun forekommer i voksenalderen. Det er dog vigtigt at besvare børns spørgsmål om familiehistorie så åbent og ærligt som muligt. Da de bliver ældre, kan barnet stille spørgsmål om kræft i familien. Det er nødvendigt at forstå, at ærlige og omfattende svar i denne situation og viden om familiemedicinsk historie er nødvendige for at reducere risikoen for sygdom i fremtiden.

    En diskussion af kræfts familiehistorie og de positive resultater af genetisk testning er ikke et nemt skridt. Men ved at dele disse oplysninger med andre familiemedlemmer tager du et skridt i retning af at reducere risikoen for kræft og overføre denne chance til næste generation.

    Hvad skal mennesker, der har en genetisk prædisponering for kræft, gøre?

    Først og fremmest bør man ikke panikere, da den påviste mutation ikke betyder 100% sandsynlighed for udviklingen af ​​en ondartet tumor, men giver mulighed for at tage en række forebyggende foranstaltninger til forebyggelse af sygdommen. Af disse er hovedårsagen den konstante opfølgningsovervågning af en onkolog og udviklingen af ​​et sæt forebyggende foranstaltninger med det formål at reducere risikoen for at udvikle sygdommen. I øjeblikket implementeres protokoller til medicinsk forebyggelse af visse genetisk bestemte varianter af tumorer, det er også vigtigt for patienterne at overholde særlige diætanbefalinger og undgå at tage visse lægemidler. Kendskab til forekomst af et specifikt genetisk syndrom skal overvejes, når man vælger et erhverv, da nogle erhvervsmæssige risici kan bidrage til gennemførelsen af ​​et ugunstigt genetisk program. Korrekt konstrueret observation vil tillade at diagnosticere en tumor i de tidlige stadier af dens udvikling, når patienten selv på grund af sygdommens asymptomatiske forløb ikke er opmærksom på dets udbrud. Tidlig påvisning og fjernelse af en tumor forhindrer dannelsen af ​​metastaser, gør operationen mindre traumatisk for patienten og gør det muligt at starte effektiv behandling med de mest moderne lægemidler. Ifølge statistikker kan mere end 95% af patienterne med tidligt påviste tumorer helbredes fuldstændigt og føre et fuldt liv.

Hertil Kommer, Om Kræft

11 kræftfødevarer

Skrumpelever

CT af lungerne

Teratom