loader
Anbefalet

Vigtigste

Sarkom

Er EGFR-mutation god eller dårlig?

Da en amerikansk videnskabsmand i 1962 opdagede et komplekst stof i et ekstrakt af spytkirtlen hos mus, den epidermal vækstfaktor (EGF), der bestod af mere end fem dusin aminosyrer, tænkte han ikke på, at han havde taget det første skridt til en stor opdagelse, der ville ændre ideen om kræft let. Men først i begyndelsen af ​​XXI århundrede bliver det autentisk kendt, at mutationer af receptoren med hvilken EGF binder kan blive udgangspunktet for udviklingen af ​​en af ​​de mest aggressive tumorer - lungekræft.

Hvad er epidermal vækstfaktor?

Det skal bemærkes, at EGF er et protein, som vores krop har brug for. Således sikrer den epidermale vækstfaktor i spytkirtlerne normal vækst af spiserøret i spiserøret og maven. Derudover findes EGF i blodplasma, urin og mælk.

EGF udfører sit arbejde ved at binde til den epidermale vækstfaktorreceptor, EGFR, der er placeret på celleoverfladen. Dette fører til aktivering af tyrosinkinase enzymer, som overfører et signal om behovet for kraftig aktivitet. Som følge heraf forekommer der flere sekventielle processer, herunder en stigning i proteinproduktionens hastighed og syntesen af ​​et molekyle, der tilvejebringer opbevaring og implementering af programmet til udvikling af levende organismer, DNA. Resultatet heraf er celledeling.

I 1990'erne blev den epidermale vækstfaktorreceptors rolle som en onkogen, som spiller en ledende rolle i udviklingen af ​​en række ondartede sygdomme, blevet tydelig.

Epidermal vækstfaktor og kræft

I slutningen af ​​det 20. århundrede blev der gennemført flere undersøgelser, der bekræfter vigtigheden af ​​EGF i udviklingen af ​​ondartede sygdomme. I 1990 viste amerikanske forskere, at det blokerede bindingen af ​​epidermal vækstfaktor til receptorer, og som følge heraf forhindrer aktiveringen af ​​enzymet tyrosinkinase væksten af ​​maligne celler [1].

Selvfølgelig, ikke alle og ikke altid den epidermale vækstfaktor "starter" processerne for ikke-normaliseret celledeling. For at et normalt protein, der er nødvendigt for kroppens vitalitet, pludselig bliver den værste fjende, skal genetiske ændringer eller mutationer forekomme i det epidermale vækstfaktorreceptormolekyle, hvilket fører til en multipel stigning i antallet af EGF-receptorer - deres overekspression.

Årsagen til mutationer kan være potentielt aggressive miljøfaktorer, for eksempel toksiner, samt rygning, indtagelse af kræftfremkaldende stoffer fra fødevarer. I nogle tilfælde akkumuleres "breakdowns" i den epidermale vækstfaktorreceptor i flere generationer, som videreføres fra forældre til børn. Så taler de om arvelige mutationer.

Det skal bemærkes, at "breakdowns" i det epidermale vækstfaktorreceptormolekyle er forbundet med flere typer kræft. Først og fremmest er det ikke-småcellet lungekræft (NSCLC). Meget mindre ofte mutationer og som følge heraf fører EGFR overekspression til udvikling af tumorer i nakke, hjerne, kolon, ovarie, livmoderhals, blære, nyre, bryst, endometrium.

Har du en epidermal vækstfaktor mutation?

I nogle kategorier af patienter er sandsynligheden for "nedbrydning" signifikant øget. Det er således kendt, at epidermal vækstfaktorreceptormutation forekommer meget oftere hos mennesker, der aldrig har røget. Dette betyder ikke, at tilhængere af tobaksrygning er mindre tilbøjelige til at lide af lungekræft - tværtimod er det kendt, at en dårlig vane bliver årsagen til sygdommens udvikling i 90% af tilfældene. Rygere udvikler kun lungekræft med en anden mekanisme.

Illustrative resultater, der afspejler fordelingen af ​​epidermale vækstfaktormutationer blandt russere, blev opnået i et stort internt studie, hvor der blev undersøgt data fra mere end 10.000 patienter med lungekræft [2]. De viste, at EGFR-mutationer blev påvist:

  • Hos 20,2% af patienterne med adenocarcinom var 4,2% af patienterne med pladecellecarcinom og 6,7% af patienterne med lungecellcarcinom i lungen
  • 38,2% af ikke-ryger kvinder og kun 15,5% af ikke-rygere
  • 22% af kvindelige rygere og 6,2% af mandlige rygere

Desuden viste undersøgelsen, at sandsynligheden for "nedbrydning" i receptoren for epidermal vækstfaktor forøges hos patienter med adenocarcinom med alder, der vokser fra 3,7% i 18-30 år til 18,5% i 81-100 år.

Resultaterne af en udenlandsk undersøgelse, hvor mere end 2.000 patienter med lungeadenocarcinom deltog [3], viste, at EGFR-mutationen blev påvist:

  • 15% af patienterne, der tidligere har røget
  • 6% af patienterne, der røg i nutiden
  • 52% af patienterne, der aldrig røget

Disse data bekræfter, at epidermale vækstfaktorreceptormutationer også kan findes hos dem, der ikke kan forestille sig livet uden en cigaret, lige meget mindre ofte end blandt tilhængere af en sund livsstil.

På trods af den fuldstændig utvetydige tendens i spredningen af ​​EGFR's "driver mutation", kan det nøjagtige svar på spørgsmålet om, hvorvidt denne "nedbrydning" er til stede i dig kun fås fra resultaterne af molekylærgenetisk testning, som udføres af alle patienter med lungekræft.

Hvis du har fundet en EGFR-mutation

For nogle ti år siden var halvdelen af ​​patienterne med lungekræft meget mindre tilbøjelige til at bekæmpe en tumor. Men i dag er forberedelserne blevet tilgængelige, der har tilladt radikalt at ændre denne situation. Vi taler om målrettet terapi, som er blevet tilgængelig i det sidste årti.

Tilstedeværelsen af ​​en mutation af den epidermale vækstfaktor, bekræftet af resultaterne af et molekylærgenetisk studie, giver onkologer mulighed for at introducere målrettede stoffer ind i behandlingsregimen. Oprettelsen af ​​målrettede stoffer til behandling af lungekræft var et gennembrud i moderne onkologi.

Målrettede stoffer virker på grunden til en ondartet sygdom, der påvirker selve mekanismen, der udløser ubegrænset cellevækst og division. De blokerer enzymet tyrosinkinasen, som overfører et signal til "begyndelsen af ​​fjendtligheder" og faktisk aktiverer processerne for cellegengivelse og vækst.

Målrettet kræftbehandling kan forsinke sin progression betydeligt, herunder i sammenligning med standard kemoterapi. Dette er en betydelig fordel ved målrettede stoffer.

Evnen af ​​målrettede lægemidler (EGFR tyrosinkinasehæmmere) til at forlænge tiden til tumorprogression er blevet bevist i en storskala analyse, der undersøger resultaterne af 23 undersøgelser, der involverer mere end 14.000 patienter med ikke-småcellet lungekræft med epidermal vækstfaktorreceptormutation [6].

Det er vigtigt at bemærke, at i tilfælde af en EGFR-mutation, er behandlingen af ​​cancer som regel ikke udtømt kun af målrettede stoffer. Du skal være klar til kompleks, langvarig og kompleks terapi, herunder kirurgi, strålebehandling mv.

Hvis du ikke har registreret en EGFR-mutation

Det negative resultat af molekylærgenetisk analyse for EGFR-mutationen betyder ikke, at målrettet terapi ikke hjælper dig. Først og fremmest er det vigtigt at finde ud af, om der findes andre "breakdowns" i din tumor. Selvom mutation af receptoren til epidermal vækstfaktor er den mest almindelige blandt patienter med lungekræft, er sandsynligheden for andre, mere sjældne "fejl" ikke udelukket.

I moderne protokoller afhænger onkologer på udvælgelsen af ​​individuelle behandlingsregimer for NSCLC, det anbefales kraftigt at udføre en detaljeret molekylærgenetisk analyse for ikke blot at identificere de mest almindelige "drivermutationer", men også sjældne "nedbrud". Det moderne valg af målrettede stoffer giver dig mulighed for at vælge "målmedicin" for de fleste kendte mutationer i lungekræft.

Hvis der ikke blev registreret nogen genetisk "fejl" i prøven af ​​din tumor, vises den målrettede terapi ikke rigtig for dig. Narkotika, der er designet til at få "i æblet", må ikke tage målløst, fordi de simpelthen ikke vil arbejde. Men onkologer har andre terapeutiske muligheder, som vil være effektive i dit tilfælde: det er kemoterapi og muligvis immunterapi. Og alligevel skal du huske at din læge vil bestemme dit individuelle behandlingsregime ud fra den histologiske type af din tumor, sygdomsstadiet osv.

  1. Divgi C.R., et al. Fase I og Imaging-prøve af indium 111-mærket anti-epidermal vækstfaktorreceptor-monoklonal antistof 225 hos patienter med pladecellet lungecarcinom. JNCI J. Natl. Cancer Inst. Oxford University Press, 1991. Vol.83, nr. 2, s. 97-104.
  2. Imyanitov, E.N., et al. Fordeling af EGFR-mutationer hos 10.607 russiske patienter med lungekræft. Mol. Diagn. Ther. Springer International Publishing, 2016. Vol.20, №4, P. 40-406.
  3. D'Angelo S.P., et al. Incidensen af ​​EGFR exon 19 deletioner og rygere med lungeadenocarcinomer. J. Clin. Oncol. American Society of Clinical Oncology, 2011. Vol.29, №15, P. 2066-2070.
  4. Sharma S.V., et al. Epidermale vækstfaktorreceptormutationer i lungekræft. Nat. Rev. Kræft. 2007. Vol.7, nr. 3, s. 169-181.
  5. Lynch, T.J., et al. Underjordisk responsevne af ikke-småcellet lungekræft til gefitinib. N. Engl. J. Med. Massachusetts Medical Society, 2004. Vol.350, No. 21, P. 2129-2139.
  6. Lee C.K., et al. Virkning af EGFR-inhibitor i ikke-lillecellet lungekræft til progressionsfri og overlevelse: en meta-analyse. JNCI J. Natl. Cancer Inst. Oxford University Press, 2013. Vol.105, nr. 9, s. 595-605.

Ved kopiering af materialer
link til webstedet er påkrævet.

Genetisk analyse for kræft

Den høje forekomst af kræft virker onkologer dagligt på problemer med tidlig diagnose og effektiv behandling. Genetisk analyse af kræft er en af ​​de moderne måder at forebygge kræft på. Men er denne forskning sand og bør den administreres til alle? - Et spørgsmål, der bekymrer både forskere og læger og patienter.

vidnesbyrd

I dag afslører en genetisk analyse for kræft risikoen for kræftpathologi:

  • brystkirtlen;
  • æggestok;
  • livmoderhalskræft;
  • prostata;
  • lunger;
  • især tarm og tyktarm.

Der er også en genetisk diagnose for nogle medfødte syndromer, hvis eksistens øger sandsynligheden for at udvikle kræft i flere organer. For eksempel taler Li-Fraumeni syndrom om risikoen for kræft i hjernen, binyrerne, bugspytkirtlen og blodet, og Peutz-Jeghers syndrom angiver sandsynligheden for oncopatologi i fordøjelsessystemet (spiserør, mave, tarm, lever, bugspytkirtlen).

Hvad viser en sådan analyse?

I dag har forskere opdaget en række gener, ændringer, som i de fleste tilfælde fører til udvikling af onkologi. Der udvikles dusinvis af ondartede celler i vores krop hver dag, men immunsystemet, takket være specielle gener, er i stand til at klare dem. Og i tilfælde af sammenbrud i en eller anden DNA struktur virker disse gener forkert, hvilket giver en chance for udvikling af onkologi.

Således beskytter BRCA1- og BRCA2-generne kvinder fra udviklingen af ​​æggestokkene og brystkirtlen, og mænd - fra prostatakræft. Opdelinger i disse gener viser tværtimod, at der er risiko for at udvikle carcinomer af denne lokalisering. En analyse af en genetisk modtagelighed for kræft giver information om ændringer i disse og andre gener.

Opdelinger i disse gener er arvet. Alle kender sagen om Angelina Jolie. I sin familie var der tilfælde af brystkræft, så skuespilleren besluttede at gennemgå en genetisk diagnose, som viste mutationer i BRCA1- og BRCA2-generne. Sandt nok var det eneste, som lægerne kunne hjælpe i denne sag, at udføre en operation for at fjerne brystet og æggestokkene, så der ikke var nogen ansøgningspunkt for de muterede gener.

Er der kontraindikationer for at tage testen?

Kontraindikationer til leveringen af ​​denne analyse eksisterer ikke. Du bør dog ikke gøre det som en rutineundersøgelse og ligestilles med en blodprøve. Det vides ikke, hvordan resultatet af diagnosen vil påvirke patientens psykologiske tilstand. Derfor bør en analyse kun foreskrives, hvis der er strenge indikationer på det, nemlig registrerede tilfælde af kræft hos blodrelaterede eller i tilfælde af en forstadiertilstand hos patienten (for eksempel godartet dannelse af brystkirtlen).

Hvordan finder analysen sted og er det nødvendigt at forberede sig på en eller anden måde?

Genetisk analyse er ret simpel for patienten, da den udføres ved en enkelt blodprøveudtagning. Efter at blodet er underkastet molekylærgenetisk forskning, som gør det muligt at bestemme mutationer i generne.

Laboratoriet har flere reagenser, der er specifikke for en bestemt struktur. For en enkelt blodprøve kan flere gener undersøges for skade.

Undersøgelsen kræver ikke særlig forberedelse, men efter de almindeligt accepterede regler for donering af blod vil ikke forstyrre. Disse krav omfatter:

  1. Udelukkelse af alkohol en uge før diagnosen.
  2. Ryg ikke i 3-5 dage før donation af blod.
  3. 10 timer før eksamen er ikke.
  4. I 3-5 dage før du donerer blod, hold dig til en kost med undtagelse af fede, krydrede og røget produkter.

Hvor meget kan du stole på en sådan analyse?

Den mest undersøgte er påvisning af nedbrydelser i BRCA1- og BRCA2-generne. Imidlertid begyndte lægerne over tid at bemærke, at års genetiske forskning ikke signifikant påvirker dødeligheden hos kvinder fra bryst- og æggestokkræft. Derfor er metoden ikke egnet som en screeningsdiagnostisk metode (udført for hver person). Og som en undersøgelse af risikogrupper finder genetisk diagnose sted.

Hovedfokuset ved analysen af ​​den genetiske forudsætning for kræft er, at hvis et gen bryder sammen i et bestemt gen, har personen risikoen for at udvikle kræft eller risikoen for at lede genet til deres børn.

For at stole på eller ej er de opnåede resultater en privat sag for hver patient. Det kan ikke være nødvendigt at udføre forebyggende behandling (fjernelse af organer) med negativt resultat. Men hvis genbrud er fundet, så er det absolut værd at overvåge dit helbred nøje og regelmæssigt gennemføre forebyggende diagnostik.

Sensitivitet og specificitet af analyse for genetisk modtagelighed for onkologi

Følsomhed og specificitet er begreber der viser validiteten af ​​en test. Følsomhed angiver, hvor mange procent af patienterne med et defekt gen vil blive detekteret ved denne test. Og indikatoren for specificitet antyder, at ved hjælp af denne test vil det blive opdaget, at genbruddet, som koder for en forudsætning for onkologi og ikke for andre sygdomme.

Det er ret vanskeligt at bestemme procentsatserne for den genetiske diagnose af kræft, da mange tilfælde af positive og negative resultater er nødvendige for at undersøge. Måske senere vil forskere kunne besvare dette spørgsmål, men i dag kan vi med nøjagtighed sige, at undersøgelsen har høj følsomhed og specificitet, og dets resultater kan påberåbes.

Det modtagne svar kan ikke 100% forsikre patienten om, at han bliver syge eller ikke får kræft. Et negativt resultat af genetisk test tyder på, at risikoen for at udvikle kræft ikke overstiger de gennemsnitlige tal i befolkningen. Et positivt svar giver mere præcise oplysninger. Således er risikoen for brystcarcinom hos kvinder med mutationer i BRCA1- og BRCA2-generne 60-90%, og for ovariecarcinom er 40-60%.

Hvornår og hvem er det hensigtsmæssigt at tage denne analyse?

Denne analyse har ikke klare indikationer for levering, uanset om det er en vis alder eller patientens helbredstilstand. Hvis brystkræft blev fundet hos moren til en 20-årig pige, skulle hun ikke vente 10 eller 20 år for at blive undersøgt. Det blev anbefalet at gennemgå en genetisk test for kræft for at bekræfte eller eliminere mutationen af ​​generne, som koder for udvikling af kræftpatologier.

Med hensyn til prostata tumorer vil enhver efter 50 år med prostataadenom eller kronisk prostatitis være nyttig til at udføre genetisk diagnostik for at vurdere risikoen. Men det er sandsynligvis uhensigtsmæssigt at diagnosticere personer i hvis familie der ikke var tilfælde af en ondartet sygdom.

Indikationerne for at foretage en genetisk analyse for kræft er tilfælde af påvisning af maligne neoplasmer hos blodrelaterede. Og undersøgelsen bør ordineres af en genetiker, hvem der skal evaluere resultatet efterfølgende. Patientens alder til at bestå testen betyder ikke noget, da nedbrydningen i generne blev lagt fra fødslen, så hvis BRCA1- og BRCA2-generne er normale ved 20 år, så er der ingen mening at gøre samme forskning efter 10 eller flere år.

Faktorer fordrejer resultaterne af analysen

Ved korrekt diagnose er der ingen eksogene faktorer, som kan påvirke resultatet. Men hos et lille antal patienter kan der opdages genetiske skader under undersøgelsen, hvis fortolkning er umulig på grund af utilstrækkelig viden. Og i kombination med ukendte ændringer med mutationer i kræftgener, kan de påvirke testresultatet (det vil sige, at specificiteten af ​​metoden er reduceret).

Fortolkning af resultater og normer

Genetisk analyse for kræft er ikke en undersøgelse med klare normer, det er ikke værd at håbe på, at patienten får et resultat, hvor den "lave", "mellemstore" eller "høje" risiko for at udvikle kræft vil blive tydeligt skrevet. Undersøgelsesresultater kan kun vurderes af en genetiker. Den endelige konklusion er påvirket af patientens familiehistorie:

  1. Udviklingen af ​​ondartede patologier i slægtninge op til 50 år.
  2. Fremkomsten af ​​tumorer af samme lokalisering i flere generationer.
  3. Gentagne tilfælde af kræft i samme person.

Hvor meget koster en sådan analyse?

I dag betales en sådan diagnose ikke af forsikringsselskaber og fonde, så patienten skal bære alle omkostninger.

I Ukraine koster studiet af en mutation omkring 250 UAH. For pålideligheden af ​​dataene bør der imidlertid undersøges flere mutationer. For mutationer i bryst og æggestokke undersøges for eksempel 7 mutationer (1750 hr.). Til lungekræft - 4 mutationer (1000 hrn.).

I Rusland koster en genetisk analyse af bryst- og æggestokkræft ca. 4.500 rubler.

Analyse af BRCA1 genet (brystcancer gen)

Alternative navne: brystcancer gen, mutations detektion 5382insC.

Brystkræft er stadig den mest almindelige form for maligne tumorer hos kvinder, forekomsten er 1 tilfælde for hver 9-13 kvinder i alderen 13-90 år. Du bør vide, at brystkræft også findes hos mænd - ca. 1% af alle patienter med denne patologi er mænd.

Undersøgelsen af ​​tumormarkører, såsom CA-15-3, CEA, HER2, CA27-29, giver dig mulighed for at identificere sygdommen i et tidligt stadium. Der er dog forskningsmetoder, som kan bruges til at bestemme sandsynligheden for at udvikle brystkræft hos en bestemt person og hans børn. En lignende metode er den genetiske undersøgelse af brystkræftgenet - BRCA1, hvor mutationer af dette gen registreres.

Materiale til forskning: blod fra en vene eller skrabende buccal epitel (fra den indre overflade af kinden).

Hvorfor har vi brug for en genetisk undersøgelse af brystkræft

Opgaven med genetisk forskning er at identificere personer med stor risiko for at udvikle genetisk bestemt (forudbestemt) kræft. Dette gør det muligt at gøre en indsats for at reducere risikoen. De normale BRCA-gener tilvejebringer syntesen af ​​proteiner, der er ansvarlige for beskyttelse af DNA fra spontane mutationer, der fremmer transformationen af ​​celler i cancerceller.

Patienter med defekte BRCA-gener bør beskyttes mod virkningerne af mutagene faktorer - ioniserende stråling, kemiske stoffer osv. Dette vil reducere risikoen for sygdom signifikant.

Genetisk forskning gør det muligt at identificere familiens tilfælde af kræft. Formerne for ovarie og brystkræft i forbindelse med BRCA mutationer har en høj grad af malignitet - de er tilbøjelige til hurtig vækst og tidlig metastase.

Analyseresultater

Normalt kontrolleres i undersøgelsen af ​​BRCA1-genet for tilstedeværelsen af ​​7 mutationer på en gang, som hver har sit eget navn: 185delAG, 4153delA, 3819delGTAAA, 2080delA, 3875delGTCT, 5382c. Der er ingen væsentlige forskelle i disse mutationer - alle fører til forstyrrelsen af ​​proteinet kodet af dette gen, hvilket fører til forstyrrelse af dets arbejde og en forøgelse af sandsynligheden for malign degenerering af celler.

Resultatet af analysen er givet i form af et bord, hvor alle varianter af mutationen er angivet, og for hver af dem er bogstavets betegnelse angivet:

  • N / N - ingen mutation;
  • N / Del eller N / INS - heterozygot mutation;
  • Del / Del (Ins / Ins) - homozygot mutation.

Fortolkning af resultater

Tilstedeværelsen af ​​BRCA-genmutationen indikerer en signifikant stigning i risikoen for at udvikle brystkræft hos en person, såvel som nogle andre former for cancer - æggestokkræft, hjernetumorer, malign prostata og pankreas tumorer.

Mutation forekommer kun hos 1% af befolkningen, men dets tilstedeværelse øger risikoen for brystkræft. Hvis der er en homozygot mutation, er risikoen for kræft 80%, det vil sige ud af 100 patienter med et positivt resultat, vil 80 mennesker udvikle kræft. Med alderen øges risikoen for kræft.

Identifikation af mutantgener fra forældre indikerer en mulig overførsel til deres afkom, derfor anbefales børn, der er født til forældre med et positivt testresultat, at gennemgå en genetisk undersøgelse.

Yderligere oplysninger

Fraværet af mutationer i BRCA1 genet garanterer ikke, at en person aldrig vil få brystkræft eller æggestokkene, da der er andre grunde til udvikling af onkologi. Ud over denne analyse anbefales det at undersøge tilstanden af ​​BRCA2-genet, der udelukkende er placeret på et andet kromosom.

Et positivt resultat for mutationer indikerer på sin side ikke en 100% chance for at udvikle kræft. Tilstedeværelsen af ​​mutationer bør imidlertid være årsagen til øget patientens onkologi. Det anbefales at øge hyppigheden af ​​forebyggende konsultationer med læger, nøje overvåge tilstanden af ​​brystkirtlerne. Du bør regelmæssigt tage prøver for biokemiske markører for kræft.

Med de mindste symptomer, der indikerer en eventuel udvikling af kræft, bør patienter med identificerede BRCA1-mutationer straks gennemgå en dybtgående undersøgelse for onkologi, herunder en undersøgelse af biokemiske tumormarkører, mammografi, ultralyd i brystet og brystet og ultralyd i prostata.

Referencer:

  1. Litvinov S.S., Garkavtseva R.F., Amosenko F.A. og andre. Genetiske markører til vurdering af risikoen for brystkræft. // Abstracts af den russiske onkologiske kongres i XII. Moskva. 18-20 november 2008, s. 159.
  2. J. Balmaña et al., ESMO kliniske retningslinjer for diagnose, behandling og opfølgning hos brystkræftpatienter med BRC mutationer, 2010.

Genetisk analyse for kræft: Er det muligt at kende din fremtid?

Genetisk analyse - for pengene!

Hvis du stadig vil gennemgå forebyggende test for at identificere de gener, der kan forårsage kræft, skal du selv betale for det. Tænk nøje på om du har brug for genetisk analyse, fordi:

  • hvis du ikke har nogen tilfælde af kræft i din familie,
    du har næppe et muteret gen;
  • genetisk analyse for kræft kan være dyrt, fra et par tusinde til tiere
    tusind rubler;
  • Der er ingen garanti for, at testen viser, om du er syg med kræft.

Normalt er kræft ikke arvet, men nogle af dens typer - oftest bryst, æggestokkene og prostatacancer - er i høj grad afhængige af gener og kan være en arvelig sygdom.

Vi har alle visse gener, der beskytter os mod kræft - de korrigerer DNA-forstyrrelser, som forekommer naturligt under celledeling.

Inherited muterede versioner eller "varianter" af disse gener øger risikoen for kræft signifikant, da ændrede gener ikke kan reparere beskadigede celler, hvilket kan forårsage, at en tumor dannes over tid.

BRCA1- og BRCA2-generne er et eksempel på gener, der øger sandsynligheden for kræft, hvis der opstår ændringer i dem. En mutation i BRCA-genet øger sandsynligvis sandsynligheden for brystkræft og kræft i æggestokkene hos kvinder. Derfor havde Angelina Jolie en operation for at fjerne et bryst. Hos mænd øger disse gener også sandsynligheden for at udvikle bryst- og prostatacancer.

Brystkræftgener BRCA1 og BRCA2

Hvis der er en defekt (mutation) i et af dine BRCA gener, øges risikoen for brystkræft og kræft i æggestokkene kraftigt.

For eksempel er sandsynligheden for brystkræft hos kvinder med en mutation i BRCA1 genet 60-90% og kræft i æggestokkene - 40-60%. Med andre ord vil ud af 100 kvinder med en defekt i BRCA1 genet 60-90 før eller senere have brystkræft, og 40-60 vil have kræft i æggestokkene.

En defekt i BRCA-gener forekommer hos ca. en person ud af 800-1000, men Ashkenazi-jøder har en langt større risiko for dette (ca. en person ud af 40 har et muteret gen).

Men BRCA-generne er ikke de eneste gener, som øger risikoen for kræft. For nylig har forskere identificeret over 70 nye genvarianter, der er forbundet med en øget risiko for bryst-, prostata- og ovariecancer. Disse nye genvarianter, hver for sig, øger kun risikoen for kræft lidt, men i kombination med hinanden kan de øge sandsynligheden for dette betydeligt.

Hvis du eller din partner har et gen, der sandsynligvis kan forårsage kræft, for eksempel et muteret BRCA1-gen, kan det videreføres til dine børn.

Hvordan finder man ud af, om der er risiko for kræft?

Hvis der har været tilfælde af kræft i din familie, og du er bekymret for at du også bliver syg, kan du muligvis gennemgå en genetisk analyse for kræft i et privat eller offentligt laboratorium, og de vil fortælle dig, om du har arvet gener, som kan forårsage kræft.

Dette kaldes profylaktisk (prædiktiv) genetisk testning. "Prediktive" betyder, at det udføres på forhånd, og et positivt testresultat indikerer, at du har en signifikant forøget risiko for kræft. Dette betyder ikke, at du har kræft, eller at du sandsynligvis vil have det.

Du må muligvis testes for kræft, hvis en af ​​dine pårørende allerede har fundet et muteret gen, eller hvis du har haft mange tilfælde af kræft i din familie.

Genetisk analyse for kræft: fordele og ulemper

  • Et positivt testresultat betyder, at du kan træffe foranstaltninger til at kontrollere risikoen for kræft. Du kan starte en sundere livsstil, tage regelmæssig screening, tage medicin til forebyggelse eller gøre en forebyggende operation (se afsnittet "Risikostyring nedenfor").
  • hvis du kender resultatet, kan det hjælpe med at lindre stress og angst, der opstår på grund af uvidenhed.
  • Nogle genetiske tests giver ikke specifikke resultater - læger kan bestemme variationen i genet, men ikke ved hvad dette kan føre til;
  • et positivt resultat kan forårsage en følelse af konstant angst - nogle mennesker finder det lettere at ikke vide, hvad de står overfor, og de vil kun vide, om de stadig får kræft.

Hvordan laver man en genetisk analyse for kræft?

Genetisk testning foregår i to faser:

  1. En slægtning, en kræftpatient, donerer blod til diagnose, for at afgøre, om han har et gen, der forårsager kræft (dette skal gøres før testning af en sund relativ). Resultatet bliver klar i 6-8 uger.
  2. Hvis din slægtes blodprøveresultat er positivt, kan du undergå prædiktiv genetisk test for at bestemme, om du har det samme muterede gen. Din læge henviser til en lokal genetisk forskningstjeneste, hvor du kan tage blod (tag en kopi af din slægtes testresultater med dig). Resultaterne vil være klare maksimalt 10 dage efter, at blod er taget fra dig, men det vil sandsynligvis ikke ske under den første dosis.

Gennembrudsbrystkræft, en velgørende organisation, forklarer betydningen af ​​disse to trin: "Uden en forudgående analyse af de syge relatives gener vil det være at teste en sund person som at læse en bog, når du leder efter en typografi i det og ikke ved, hvor det er eller ej."

Prediktiv testning er en søgning efter en skrivefelt i en bog, når du ved, hvilken side og linje den er på.

Et positivt resultat er ingen grund til panik.

Hvis prædiktiv genetisk test er positiv, betyder det at du har et muteret gen, der øger sandsynligheden for kræft.

Dette betyder ikke, at du helt sikkert vil have kræft - dine gener påvirker kun delvis, om du vil have kræft i fremtiden. Andre faktorer spiller også en rolle her, såsom din medicinske historie, livsstil og miljø.

Hvis du har et muteret BRCA-gen, er der en 50% chance for, at du vil videregive det til dine børn, og en 50% chance for at dine brødre og søstre også har det.

Du vil muligvis diskutere resultaterne med medlemmer af din familie, der også kan have en mutation i dette gen. Specialisterne i den genetiske klinik vil diskutere med dig, hvordan et positivt eller negativt testresultat vil påvirke dit liv og forhold til din familie.

Din læge har ikke ret til at fortælle nogen, at du har gennemgået en genetisk analyse for kræft, og at offentliggøre sine resultater uden din tilladelse.

Hvordan man reducerer risikoen for kræft?

Hvis testresultatet var positivt, er der en række muligheder for at undgå kræft. Kirurgi er ikke den eneste vej ud. Til sidst er der ingen rigtige eller forkerte handlinger - kun du kan bestemme hvad du skal gøre.

Regelmæssig bryst eksamen

Hvis du har en mutation i BRCA1 genet eller 2, skal du overvåge tilstanden af ​​dine brystkirtler og forandringer i dem, og følg regelmæssigt brystet til knuder. Lær hvad du skal kigge efter, herunder dannelsen af ​​nye knuder og formændringer.

Denne anbefaling gælder også for mænd med en mutation i BRCA2 genet, da de også har en øget risiko for brystkræft (omend i mindre grad).

Brystkræft screening

Hvis du er i risiko for brystkræft, kan du screenes årligt som et mammogram eller MR scan for at overvåge dit helbred og diagnosticere kræft i et tidligt stadium, hvis det sker.

Den tidligere brystkræft opdages, jo lettere er det at behandle det. Chancerne for en fuldstændig opsving fra brystkræft, især hvis det opdages i et tidligt stadium, er ret højt sammenlignet med andre former for kræft.

Desværre er der i øjeblikket ingen pålidelig screeningsmetode til æggestokkene eller prostatacancer.

Sund livsstil

Du kan reducere risikoen for kræft, hvis du fører en sund livsstil, for eksempel vil du spille en masse sport og spise rigtigt.

Hvis du har et muteret BRCA-gen, skal du være opmærksom på, at andre faktorer kan øge sandsynligheden for brystkræft. Du bør undgå:

  • p-piller, hvis du er over 35;
  • hormonbehandling;
  • overstiger det anbefalede daglige indtag af alkohol
  • fedme;
  • rygning.

Hvis der er tilfælde af kræft i familien, anbefales kvinder at amme, når det er muligt.

Lægemidler (kemoprofylakse)

Ifølge nylige undersøgelser anbefales behandling med tamoxifen eller raloxifen til kvinder med øget risiko for brystkræft. Disse lægemidler kan medvirke til at reducere risikoen.

Forebyggende kirurgi

I løbet af en profylaktisk operation fjernes alle væv (for eksempel bryster eller æggestokke), hvori kræfttumorer kan forekomme. Personer med defekt BRCA-gen bør overveje muligheden for profylaktisk mastektomi (fjernelse af alt brystvæv).

Hos kvinder, der har gennemgået profylaktisk mastektomi, vil risikoen for brystkræft indtil livets udløb ikke overstige 5%, hvilket er mindre end gennemsnittet for befolkningen. Mastektomi er imidlertid en vanskelig operation, og efter det kan det være psykologisk svært at komme sig.

Operationen kan også bruges til at reducere risikoen for kræft i æggestokkene. Hos kvinder, der har fået deres æggestokke fjernet før overgangsalderen, er risikoen for ovariecancer reduceret dramatisk, men risikoen for brystkræft reduceres også med 50% selv med hormonbehandling. Dette betyder dog, at du ikke vil kunne få børn (medmindre du redder æg eller embryoner i en cryobank).

Hos kvinder med et muteret BRCA-gen begynder risikoen for æggestokkekræft at stige kraftigt kun efter 40 år. Derfor bør kvinder under 40 normalt ikke skynde sig for operationen.

Hvordan fortæller nære slægtninge?

Mest sandsynligt vil en genetisk klinik efter en analyse for kræft ikke kontakte dine slægtninge - du skal selv rapportere resultaterne til din familie.

Du kan få et standardbrev, så du sender det til dine slægtninge, som viser testresultaterne og indeholder alle de oplysninger, de har brug for for at blive diagnosticeret.

Men ikke alle ønsker at gennemgå genetisk testning. Dine nære slægtninge (for eksempel din søster eller datter) kan screenes for kræft uden en genetisk analyse for kræft.

Familieplanlægning

Hvis resultatet af prædiktiv genetisk test er positiv, og du vil starte en familie, har du flere muligheder. Du kan:

  • Start et barn på en naturlig måde med risikoen for, at barnet vil arve en genmutation fra dig.
  • Vedtage et barn.
  • Brug et donoræg eller sæd (afhængigt af hvilken forælder der har det muterede gen) for at undgå at passere genet til barnet.
  • Gå gennem prænatal genetisk test, som bestemmer om dit barn vil have et muteret gen. Derefter kan du i henhold til testresultaterne beslutte, om du skal fortsætte eller afslutte graviditeten.
  • Brug præimplantationsgenetisk diagnose - en teknik, der giver dig mulighed for at vælge embryoner, der ikke har arvet en genmutation. Og alligevel er der ingen garanti for, at brugen af ​​denne teknik vil føre til en vellykket graviditet.

Analyse af genmutation i onkologi

Jobinformation og tidsplan

Hospital højt kvalificeret lægehjælp

Services center for genoprettende medicin

Moderne diagnostik - en chance for at forebygge sygdom

Online konsultationer for læger i vanskelige praktiske tilfælde

Beskæftigelse i FSAU LRC

Standarder og procedurer for behandling af lægehjælp

Gennemførelse af etisk gennemgang af kliniske forsøg, medicinske forsøg

Artikler og præsentationer

I vores center gennemfører vi genetiske tests for at identificere mutationer, der er ansvarlige for forekomsten af ​​arvelige bryst-, æggestokke, bugspytkirtlen, prostata, skjoldbruskkirtlen, kolon og arvelige andre tumorer (henvises til prislisten). Materialet til undersøgelsen er blod.

2. Bestemmelse af følsomhed over for målrettet behandling af tumorer.

En af de moderne metoder til bekæmpelse af ondartede tumorer er målrettet behandling. Det indebærer brug af målrettede (dvs. målrettede) lægemidler, der er i stand til at dræbe kræftceller uden at skade sundt væv. Prescribing målrettet terapi viser imponerende resultater i lungekræft, kolorektal cancer og melanom.

Genetisk test giver læger mulighed for at vælge stoffer, der påvirker en bestemt type muterede tumorceller, hvilket øger effektiviteten af ​​behandlingen og reducerer bivirkningerne ved at tage medicin.

Analyse af mutationer i tumorceller giver dig mulighed for at forudsige effektiviteten af ​​behandlingen med målrettede stoffer. I vores centrum udføres sådanne undersøgelser for en lang række mutationer (link til prisliste over tjenester).

Studiemateriale

- paraffinblok af formalin-fast tumorvæv (opbevaret i den patoanatomiske afdeling)

- cytologisk glas med tumorceller (opbevaret i det kliniske diagnostiske laboratorium)

Bestemmelse af EGFR-onkogene mutationer i lungekræft.

TK EGFR-hæmmere anvendes til moderne målrettet behandling til ikke-småcellet lungekræft. Kun ca. 20% af tilfældene af NSCLC er følsomme for TK EGFR-hæmmere. Dette skyldes tilstedeværelsen af ​​aktiverende mutationer i EGFR-genet i disse tumorer.

Ved behandling med TK EGFR-hæmmere observeres forbedring hos 80% af patienterne med mutationer og mindre end 10% af patienterne uden mutationer. Hos enkelte patienter med EGFR mutationer er den positive effekt meget stærk og langvarig. Ifølge anbefalingerne fra European Society of Medical Oncologists (ESMO) er tilstedeværelsen af ​​mutationer i EGFR-genet en indikation for brugen af ​​TK EGFR-hæmmere.

Hvem anbefales EGFR test?

EGFR-genmutationstesten anbefales til patienter med NSCLC for at vurdere muligheden for behandling med Iressa eller Tarceva.

Hvad er meningen med EGFR testen?

Tilstedeværelsen af ​​aktiverende mutationer i EGFR-genet i tumorer er en indikation for brugen af ​​lægemidler, der hæmmer TK EGFR (Iressa, Tarceva).

Bestemmelse af RAS-onkogenmutationer i kolorektal cancer

Den nyeste generation af stoffer - EGFR-hæmmere - anti-EGFR-antistoffer anvendes i moderne målrettet terapi for tyktarmskræft.

Effektiviteten af ​​behandlingen med disse lægemidler afhænger af forekomsten af ​​mutationer i KRAS- og NRAS-onkogenerne og nogle andre faktorer. I mangel af mutationer i RAS-familiens gener er effektiviteten af ​​behandlingen af ​​metastatisk tarm- og endetarmskræft meget høj - patientens gennemsnitlige forventede levetid øges med 1-2 år, antallet af tilbagefald falder.

På samme tid fører anvendelsen af ​​lægemidler ikke til positive resultater i tilfælde af tilstedeværelsen af ​​aktiverende mutationer i KRAS-genet i patientens tumorceller.

I den henseende anbefaler American Society of Clinical Oncologists og European Medical Agency anvendelsen af ​​Erbitux og Vectibix-stoffer kun til behandling af tumorer indeholdende vildtype KRAS-genet (dvs. uden mutationer).

Behovet for en test for tilstedeværelsen af ​​aktiverende mutationer inden brug af medicin er også angivet i retningslinjerne for brugen af ​​disse lægemidler.

Hvem anbefales KRAS test?

Således er KRAS-genmutationstesten nødvendig for patienter med RTK for at vurdere muligheden for terapi med EGFR-hæmmere.

Hvad er meningen med KRAS test?

Tilstedeværelsen af ​​aktiverende mutationer i tumorer KRAS er en kontraindikation for brugen af ​​lægemidler - EGFR-hæmmere.

Genetiske test for onkologi

Genetisk analyse - vejen til nøjagtig behandling

En integreret del af den traditionelle behandling af onkologi er virkningen på hele kroppen ved hjælp af kemoterapeutiske lægemidler. Den kliniske effekt af denne behandling er imidlertid ikke altid ret høj. Dette sker på grund af den komplekse kræftmekanisme og de individuelle forskelle i patientens organismer, deres respons på behandling og antallet af komplikationer. For at øge effektiviteten af ​​behandlingen generelt begyndte verden at betale mere og mere opmærksomhed mod individualiseringen af ​​behandlingen.

Individuel udvælgelse af behandling i onkologi begyndte at lægge stor vægt på udvikling og introduktion af målrettede stoffer ind i den brede kliniske praksis, og genetisk analyse hjælper med at vælge dem korrekt.

Individuel behandling er frem for alt den nøjagtige behandling af en bestemt tumor. Hvorfor behandling skal udføres nøjagtigt, ikke nødvendigt at forklare. At opnå mere brugbar information om kroppen giver derfor håb for livet: 76% af kræftpatienterne har visse varianter af genmutationer. Genetiske analyser vil hjælpe med at finde dette mål, eliminere ineffektiv behandling for ikke at miste den mest produktive behandlingstid. Og også for at reducere patientens og hans familie fysiske og psykiske byrder.

Hvad er genetiske analyser i onkologi?

Genetiske tests for onkologi er tests, der bestemmer mutationer af gener, som etablerer DNA- og RNA-sekvenser. Hver tumor har sin egen individuelle genetiske profil. Genetisk analyse hjælper med at vælge medicinsk målrettet terapi, nemlig dem, der egner sig specielt til din tumorform. Og hjælpe med at gøre et valg til fordel for mere effektiv behandling. For eksempel er effekten af ​​Gefitinib-behandling hos patienter med ikke-småcellet lungecancer i nærvær af en EGFR-mutation 71,2%, og kemoterapi med Carboplatin + Paclitaxel er 47,3%. Med en negativ værdi af EGFR Gefitinib effektivitet er 1,1%, det vil sige, at lægemidlet ikke er effektivt. Analysen af ​​denne mutation gør det klart, hvilken behandling der er bedre at foretrække.

Hvem er vist en genetisk analyse?

  • Patienter i de tidlige stadier af onkologi.

Ved hjælp af genetiske analyser kan du nøjagtigt vælge det mest effektive lægemiddel og derved undgå tab af tid og ubrugelige belastninger på kroppen.

  • Patienter i avanceret onkologi.

Udvælgelse af en effektiv målrettet terapi kan betydeligt forlænge levetiden for patienter med avancerede stadier, hvis behandling ved traditionelle metoder ikke længere er mulig.

  • Patienter med sjældne kræftformer eller med onkologi af ukendt oprindelse.

I sådanne tilfælde er udvælgelsen af ​​standardbehandling vanskeligere, og genetiske analyser giver dig mulighed for at vælge den nøjagtige behandling selv uden at bestemme den specifikke type kræft.

  • Patienter, hvis situation ikke kan behandles ved traditionelle metoder.

Dette er et godt valg for patienter, der allerede har udtømt mulighederne for traditionel behandling, fordi genetiske tests afslører en række yderligere lægemidler, der kan bruges.

  • Patienter med tilbagefald. Genetiske tests for tilbagefald anbefales at genoptages, fordi genmutationer kan ændre sig. Og så vil der ifølge nye genetiske analyser blive valgt nye lægemidler med målrettet terapi.

Genetisk analyse i Harbin

I Kina er et land med høj onkologi, individualisering af behandling blevet anerkendt bredt, og genetiske test for udvælgelsen af ​​målrettede terapier er blevet fast etableret i klinisk praksis. I Harbin udføres genetiske analyser ved onkologiafdelingen i Heilongjiang Central Nunken Hospital.

Det mest oplysende at gennemgå et komplet udvalg af genetiske analyser er sekvensgenerering af sekvenser, der udføres ved hjælp af en neutronflux med høj densitet. Genetiske analyser af anden generation gør det muligt at kontrollere 468 vigtige tumorgener ad gangen. Det er muligt at identificere alle typer af alle genetiske sites relateret til en tumor for at detektere specifikke typer af dets genmutationer.

Komplekset omfatter:

  • Direkte gener til målrettede stoffer - mere end 80 gener

FDA godkendte narkotikamål, mål for eksperimentelle lægemidler er bestemt.

  • Gen, der bestemmer stoffernes vej til målet - mere end 200 gener
  • DNA reparationsgener - mere end 50 gener

Stråling og kemoterapi, PARP-hæmmere, immunterapi

  • Vejledende arvelige gener - omkring 25 gener

Relateret til nogle mål og effektiviteten af ​​kemoterapi

  • Andre høje frekvensmuterede gener

Relateret til prognose, diagnose

Hvorfor er det nødvendigt at kontrollere et så stort antal indikatorer, hvis typen af ​​kræft allerede er kendt?

På grund af det store antal patienter har kinesiske onkologer traditionelt gået længere end deres kolleger fra andre lande i udviklingen og anvendelsen af ​​målrettet terapi.

Undersøgelser af målrettet terapi i forskellige variationer af dens anvendelse har ført til interessante resultater. Forskellige målrettede stoffer virker på de tilsvarende genmutationer. Men genmutationerne, som det viste sig, er langt fra at være så stift bundet til en bestemt type kræft.

For eksempel i en patient med levercancer, efter at have udført et komplet udvalg af genetiske tests, blev der påvist en mutation, hvor en høj effekt viser et Iressa-lægemiddel beregnet til lungekræft. Behandling af denne patient med et lungekræftstof resulterede i en regression af levertumoren! Dette og andre lignende tilfælde har givet en helt ny betydning til definitionen af ​​genetiske mutationer.

I øjeblikket testes hele spektret af genetiske analyser, så du kan udvide listen over lægemiddelrelateret terapi med de lægemidler, der ikke oprindeligt var beregnet til brug, hvilket signifikant øger klinisk effektivitet af behandlingen.

Genetiske analyser bestemmes af tumorvæv (dette er at foretrække! Tumormateriale vil være egnet efter operation eller efter punktering af biopsi) eller ved blod (blod fra en ven).

For en mere nøjagtig bestemmelse af genmutationer, især i tilbagefald, anbefales det at gentage biopsien med indsamling af nyt tumormateriale. Hvis biopsien er næsten umulig eller risikabel, udføres analysen på venøst ​​blod.

Resultatet er klar i 7 dage. Konklusionen indeholder ikke kun resultatet, men også specifikke anbefalinger med navnene på egnede stoffer.

Analyse af genmutation i onkologi

Videnskabelig leder af projektet GENOMED

Gennemført er et innovativt selskab med et team af genetikere og neurologer, obstetrikere, gynækologer og onkologer, bioinformatik og laboratoriespecialister, der repræsenterer en omfattende og yderst nøjagtig diagnose af arvelige sygdomme, forplantningsforstyrrelser, udvælgelse af individuel terapi i onkologi.

I samarbejde med verdensledere inden for molekylær diagnostik tilbyder vi mere end 200 molekylære genetiske undersøgelser baseret på de mest moderne teknologier.

Brugen af ​​sekventering af en ny generation, micromatrix analyse med kraftfulde metoder til bioinformatik analyse giver dig mulighed for hurtigt at foretage en diagnose og finde den rigtige behandling selv i de sværeste tilfælde.

Vores mission er at give læger og patienter med omfattende og omkostningseffektiv genetisk forskning, information og rådgivning support 24 timer i døgnet.

HOVEDFAKTA OM OS

Retningslinjer

Hmelkova
Daria Nikolaevna

Kanivets
Ilya Vyacheslavovich

Han blev uddannet fra medicinsk fakultet i Moskva statsuniversitet for medicin og tandlæge i 2009, og i 2011 - opholdet i specialet "genetik" ved instituttet for medicinsk genetik af samme universitet.

Hovedaktiviteterne: diagnose og behandling af patienter med arvelige sygdomme og medfødte misdannelser, medicinsk og genetisk rådgivning til familier, hvor et barn blev født med arvelig patologi eller misdannelser, prænatal diagnose.

Siden 2011 afholder en rådgivende modtagelse på det medicinske-genetiske center DGKB №13 dem. NF Filatov. Siden 2014 har han ledet Institut for Genetik på Genomed Clinic. Han er ansat i den komparative genomiske hybridiseringsgruppe i Moskva Statens Forskningscenter for Det Russiske Akademi for Medicinsk Videnskab.

Han taler regelmæssigt på konferencer. Han foredrag for læger, genetikere, neurologer og obstetrikere og gynækologer. Han er forfatter og medforfatter af flere artikler og anmeldelser i russiske og udenlandske tidsskrifter.

De vigtigste retninger for videnskabeligt og praktisk arbejde - indførelsen af ​​moderne genomfaglige metoder i klinisk praksis. Emnet for afhandlingen for kandidatuddannelsen i den medicinske videnskab "Molekylær diagnose af kromosomale aberrationer hos børn med medfødte misdannelser, ansigtsdysmorfier og / eller udviklingsforsinkelse ved anvendelse af SNP-oligonukleotider med høj densitet" er blevet godkendt.

Erhvervserfaring i specialet - 3 år.

Modtagelse tid: ons, fre 16-19

Sharkov
Artem Alekseevich

Sharkov Artyom Alekseevich - neurolog, epileptolog

I 2012 studerede han under det internationale program "Orientalsk medicin" på Daegu Haanu University i Sydkorea.

Siden 2012 - deltagelse i organisationen af ​​en database og algoritme til fortolkning af xGenCloud genetiske tests (http://www.xgencloud.com/, projektleder - Igor Ugarov)

I 2013 blev han uddannet fra Det Pædiatriske Fakultet for det russiske Nationalforskning Medical University opkaldt efter N.I. Pirogov.

Fra 2013 til 2015 studerede han i klinisk praktik i neurologi på Neurologis forskningscenter.

Siden 2015 har han arbejdet som neurolog, forsker ved Det Videnskabelige Forsknings kliniske Institut for Pædiatrik opkaldt efter akademiker Yu.E. Veltishcheva GBOU VPO RNIMU dem. NI Pirogov. Han arbejder også som en neurolog og en læge ved video-EEG-overvågningslaboratoriet i klinikkerne i "Center for Epileptologi og Neurologi. A.A. Kazaryan "og" Epilepsy Center ".

I 2015 studerede han i Italien på skolen "2. International Residential Course on Drug Resistant Epilepsies, ILAE, 2015".

I 2015, avanceret træning - "Klinisk og molekylær genetik til praktiserende læger", RCCH, RUSNANO.

I 2016, avanceret træning - "Basics of Molecular Genetics" under vejledning af bioinformatik, Ph.D. Konovalov F.A.

Siden 2016 - lederen af ​​laboratoriernes neurologiske retning "Genomed".

I 2016 studerede han i Italien på skolen "San Servolo International Advanced Course: Brain Exploration and Epilepsy Surger, ILAE, 2016".

I 2016, avanceret træning - "Innovativ genetisk teknologi for læger", "Institut for Laboratory Medicine".

I 2017 - skolen "NGS i medicinsk genetik 2017", Moscow State Scientific Center

I øjeblikket gennemfører forskning inden for genetik af epilepsi under ledelse af en professor, MD. Belousova E.D. og professorer, dms Dadali E.L.

Emnet for afhandlingen af ​​kandidatuddannelsen i medicinsk videnskab "Kliniske og genetiske egenskaber ved monogene varianter af tidlige epileptiske encephalopatier" blev godkendt.

Hovedaktiviteterne er diagnosticering og behandling af epilepsi hos børn og voksne. Smal specialisering - kirurgisk behandling af epilepsi, epilepsiens genetik. Neurogenetics.