loader
Anbefalet

Vigtigste

Symptomer

Test for identifikation af genetisk nærhed til onkologi

Den høje forekomst af kræft virker onkologer dagligt på problemer med tidlig diagnose og effektiv behandling. Genetisk analyse af kræft er en af ​​de moderne måder at forebygge kræft på. Men er denne forskning sand og bør den administreres til alle? - Et spørgsmål, der bekymrer både forskere og læger og patienter.

vidnesbyrd

I dag afslører en genetisk analyse for kræft risikoen for kræftpathologi:

  • brystkirtlen;
  • æggestok;
  • livmoderhalskræft;
  • prostata;
  • lunger;
  • især tarm og tyktarm.

Der er også en genetisk diagnose for nogle medfødte syndromer, hvis eksistens øger sandsynligheden for at udvikle kræft i flere organer. For eksempel taler Li-Fraumeni syndrom om risikoen for kræft i hjernen, binyrerne, bugspytkirtlen og blodet, og Peutz-Jeghers syndrom angiver sandsynligheden for oncopatologi i fordøjelsessystemet (spiserør, mave, tarm, lever, bugspytkirtlen).

Hvad viser en sådan analyse?

I dag har forskere opdaget en række gener, ændringer, som i de fleste tilfælde fører til udvikling af onkologi. Der udvikles dusinvis af ondartede celler i vores krop hver dag, men immunsystemet, takket være specielle gener, er i stand til at klare dem. Og i tilfælde af sammenbrud i en eller anden DNA struktur virker disse gener forkert, hvilket giver en chance for udvikling af onkologi.

Således beskytter BRCA1- og BRCA2-generne kvinder fra udviklingen af ​​æggestokkene og brystkirtlen, og mænd - fra prostatakræft. Opdelinger i disse gener viser tværtimod, at der er risiko for at udvikle carcinomer af denne lokalisering. En analyse af en genetisk modtagelighed for kræft giver information om ændringer i disse og andre gener.

Opdelinger i disse gener er arvet. Alle kender sagen om Angelina Jolie. I sin familie var der tilfælde af brystkræft, så skuespilleren besluttede at gennemgå en genetisk diagnose, som viste mutationer i BRCA1- og BRCA2-generne. Sandt nok var det eneste, som lægerne kunne hjælpe i denne sag, at udføre en operation for at fjerne brystet og æggestokkene, så der ikke var nogen ansøgningspunkt for de muterede gener.

Er der kontraindikationer for at tage testen?

Kontraindikationer til leveringen af ​​denne analyse eksisterer ikke. Du bør dog ikke gøre det som en rutineundersøgelse og ligestilles med en blodprøve. Det vides ikke, hvordan resultatet af diagnosen vil påvirke patientens psykologiske tilstand. Derfor bør en analyse kun foreskrives, hvis der er strenge indikationer på det, nemlig registrerede tilfælde af kræft hos blodrelaterede eller i tilfælde af en forstadiertilstand hos patienten (for eksempel godartet dannelse af brystkirtlen).

Hvordan finder analysen sted og er det nødvendigt at forberede sig på en eller anden måde?

Genetisk analyse er ret simpel for patienten, da den udføres ved en enkelt blodprøveudtagning. Efter at blodet er underkastet molekylærgenetisk forskning, som gør det muligt at bestemme mutationer i generne.

Laboratoriet har flere reagenser, der er specifikke for en bestemt struktur. For en enkelt blodprøve kan flere gener undersøges for skade.

Undersøgelsen kræver ikke særlig forberedelse, men efter de almindeligt accepterede regler for donering af blod vil ikke forstyrre. Disse krav omfatter:

  1. Udelukkelse af alkohol en uge før diagnosen.
  2. Ryg ikke i 3-5 dage før donation af blod.
  3. 10 timer før eksamen er ikke.
  4. I 3-5 dage før du donerer blod, hold dig til en kost med undtagelse af fede, krydrede og røget produkter.

Hvor meget kan du stole på en sådan analyse?

Den mest undersøgte er påvisning af nedbrydelser i BRCA1- og BRCA2-generne. Imidlertid begyndte lægerne over tid at bemærke, at års genetiske forskning ikke signifikant påvirker dødeligheden hos kvinder fra bryst- og æggestokkræft. Derfor er metoden ikke egnet som en screeningsdiagnostisk metode (udført for hver person). Og som en undersøgelse af risikogrupper finder genetisk diagnose sted.

Hovedfokuset ved analysen af ​​den genetiske forudsætning for kræft er, at hvis et gen bryder sammen i et bestemt gen, har personen risikoen for at udvikle kræft eller risikoen for at lede genet til deres børn.

For at stole på eller ej er de opnåede resultater en privat sag for hver patient. Det kan ikke være nødvendigt at udføre forebyggende behandling (fjernelse af organer) med negativt resultat. Men hvis genbrud er fundet, så er det absolut værd at overvåge dit helbred nøje og regelmæssigt gennemføre forebyggende diagnostik.

Sensitivitet og specificitet af analyse for genetisk modtagelighed for onkologi

Følsomhed og specificitet er begreber der viser validiteten af ​​en test. Følsomhed angiver, hvor mange procent af patienterne med et defekt gen vil blive detekteret ved denne test. Og indikatoren for specificitet antyder, at ved hjælp af denne test vil det blive opdaget, at genbruddet, som koder for en forudsætning for onkologi og ikke for andre sygdomme.

Det er ret vanskeligt at bestemme procentsatserne for den genetiske diagnose af kræft, da mange tilfælde af positive og negative resultater er nødvendige for at undersøge. Måske senere vil forskere kunne besvare dette spørgsmål, men i dag kan vi med nøjagtighed sige, at undersøgelsen har høj følsomhed og specificitet, og dets resultater kan påberåbes.

Det modtagne svar kan ikke 100% forsikre patienten om, at han bliver syge eller ikke får kræft. Et negativt resultat af genetisk test tyder på, at risikoen for at udvikle kræft ikke overstiger de gennemsnitlige tal i befolkningen. Et positivt svar giver mere præcise oplysninger. Således er risikoen for brystcarcinom hos kvinder med mutationer i BRCA1- og BRCA2-generne 60-90%, og for ovariecarcinom er 40-60%.

Hvornår og hvem er det hensigtsmæssigt at tage denne analyse?

Denne analyse har ikke klare indikationer for levering, uanset om det er en vis alder eller patientens helbredstilstand. Hvis brystkræft blev fundet hos moren til en 20-årig pige, skulle hun ikke vente 10 eller 20 år for at blive undersøgt. Det blev anbefalet at gennemgå en genetisk test for kræft for at bekræfte eller eliminere mutationen af ​​generne, som koder for udvikling af kræftpatologier.

Med hensyn til prostata tumorer vil enhver efter 50 år med prostataadenom eller kronisk prostatitis være nyttig til at udføre genetisk diagnostik for at vurdere risikoen. Men det er sandsynligvis uhensigtsmæssigt at diagnosticere personer i hvis familie der ikke var tilfælde af en ondartet sygdom.

Indikationerne for at foretage en genetisk analyse for kræft er tilfælde af påvisning af maligne neoplasmer hos blodrelaterede. Og undersøgelsen bør ordineres af en genetiker, hvem der skal evaluere resultatet efterfølgende. Patientens alder til at bestå testen betyder ikke noget, da nedbrydningen i generne blev lagt fra fødslen, så hvis BRCA1- og BRCA2-generne er normale ved 20 år, så er der ingen mening at gøre samme forskning efter 10 eller flere år.

Faktorer fordrejer resultaterne af analysen

Ved korrekt diagnose er der ingen eksogene faktorer, som kan påvirke resultatet. Men hos et lille antal patienter kan der opdages genetiske skader under undersøgelsen, hvis fortolkning er umulig på grund af utilstrækkelig viden. Og i kombination med ukendte ændringer med mutationer i kræftgener, kan de påvirke testresultatet (det vil sige, at specificiteten af ​​metoden er reduceret).

Fortolkning af resultater og normer

Genetisk analyse for kræft er ikke en undersøgelse med klare normer, det er ikke værd at håbe på, at patienten får et resultat, hvor den "lave", "mellemstore" eller "høje" risiko for at udvikle kræft vil blive tydeligt skrevet. Undersøgelsesresultater kan kun vurderes af en genetiker. Den endelige konklusion er påvirket af patientens familiehistorie:

  1. Udviklingen af ​​ondartede patologier i slægtninge op til 50 år.
  2. Fremkomsten af ​​tumorer af samme lokalisering i flere generationer.
  3. Gentagne tilfælde af kræft i samme person.

Hvor meget koster en sådan analyse?

I dag betales en sådan diagnose ikke af forsikringsselskaber og fonde, så patienten skal bære alle omkostninger.

I Ukraine koster studiet af en mutation omkring 250 UAH. For pålideligheden af ​​dataene bør der imidlertid undersøges flere mutationer. For mutationer i bryst og æggestokke undersøges for eksempel 7 mutationer (1750 hr.). Til lungekræft - 4 mutationer (1000 hrn.).

I Rusland koster en genetisk analyse af bryst- og æggestokkræft ca. 4.500 rubler.

Analyse af genetisk modtagelighed for kræft

Ikke så længe siden, da en onkologisk sygdom blev opdaget hos patienter, faldt deres hænder simpelthen, fordi det var ret svært at håbe på en form for positiv afslutning. Men nu er behandlingen af ​​sådanne lidelser blevet mulig. De fleste tumorer kan let helbredes, men kun hvis de opdager kræft i tide og straks begynder at handle.

En analyse af disponering til onkologi er en sikker allieret i sundhedsspørgsmål. Mange lande indfører en sådan procedure uden fejl.

Der er mange værktøjer, der kan identificere sygdommen på et meget tidligt stadium. I denne periode er sygdommens tilstand endnu ikke manifesteret i symptomerne.

arvelighed

Der er gener, der beskytter os mod kræft, som er arvet fra nære slægtninge. Men ikke altid får vi kun positive elementer. I det tilfælde, hvor tyve eller flere gener er i forstyrret tilstand, kan sårbarheden for udviklingen af ​​tumorer øges.

På trods af at ikke alle taler om dette emne i familier, er det nødvendigt at finde ud af, om der var mennesker med kræft i din familie. Disse oplysninger vil bidrage til yderligere at bestemme strategien for forebyggelse eller behandling.

For at vide nøjagtigt om de mulige risici er det nødvendigt at lave en analyse af den genetiske forudsætning for kræft.

Efter at have bestået testen for udsættelse for kræft, kan du om nødvendigt indstille sig til en mere sund livsstil og inddrage den rette kost og alle de sundhedsrelaterede elementer.

Risiciene forbundet med kræftsygdomme kan beregnes takket være toogtyve gener, der har deres eget specifikke fokus. Du kan tjekke dispositionen til kræft ved at foretage en passende analyse.

Princippet om genetisk testning

De oplysninger, som menneskelige gener indeholder, hjælper med at opdage kræftrelaterede tilbøjeligheder. Ved identifikation af risici er ikke kun historien om slægtssygdomme, men også en fysisk undersøgelse effektiv. En genetisk blodtest for kræft bliver det bedste redskab til bestemmelse af det komplette billede.

DNA-testen for sygdommen forbliver relevant ikke for hele livet, fra fødsel til død. Du kan gå tilbage til det og anvende det i enhver passende situation. Derfor er det vigtigt, hvis det er nødvendigt, at kontakte specialister og gennemføre denne undersøgelse.

Historien om familiens sygdomme, der er indlejret i DNA'et, hjælper med at bestemme sandsynligheden for forekomsten af ​​sygdommen for at identificere selve følsomheden. Ved behandling og forebyggelse bliver disse oplysninger grundlæggende.

At vide på forhånd en forudsætning for kræft er at være klar til at slå sygdommen tilbage. Det er takket være en objektiv vurdering af, hvad der sker, kan du opbygge en behandlingsstrategi og med minimal indsats, tid og penge til at klare sygdommen i den periode, hvor sandsynligheden for behandlingseffektivitet er størst.

Et andet vigtigt punkt i denne diagnose er den psykologiske side. Det er ret svært at bevare indre ro og ikke bekymre dig, hvis du har mistanke om, at du har kræft. For nogle vil det være nok at gå gennem forskningen en gang og for evigt slippe af frygt og historier forbundet med sygdommene i slægten.

Rådgivning er opdelt i flere vigtige elementer:

  • Indsamle patienthistorieoplysninger.
  • Analyse af genetisk information.
  • Søg efter værktøjer til at reducere risici.
  • Psykologisk høring.
  • Yderligere handling.

Hvis resultatet af analysen af ​​genetisk placering er negativ, betyder det ikke, at det ikke længere er nødvendigt at besøge lægefaciliteter. Sandsynligheden for neoplasma er altid der, så det er meget vigtigt ikke at glemme forebyggelse og undersøgelser hos lægen, som anbefales at udføres systematisk.

Hvordan man kontrollerer brystkirtlen?

Prognoserne på dette område er ret skuffende. En stor procentdel af kvinder støder på denne særlige form for kræft. Kun rettidig afsløring af sygdommen og kompetent terapi giver næsten hundrede procent garanti for helbredelse.

En onkologisk test af brystkirtlen i form af et ultralydstudie er nødvendigt for hver kvinde at passere årligt.

Efter at kvinden har passeret det 30-årige mærke, anbefales det at gennemgå et mammogram, hvilket også er tilstrækkeligt til at gøre en gang om året. Denne procedure er en røntgen af ​​brystkirtlerne, udført uden smerter.

Risikogruppe

  1. Kvinder bør være mere forsigtige i denne sag, hvis menstruationens indtræden faldt i en meget tidlig livstid (op til tolv år).
  2. Du bør også tage alvorligt hensyn til de repræsentanter for den smukke halvdel af menneskeheden, som efter at have krydset den trediveårige milepæl, ikke fødte.
  3. Denne gruppe omfatter kvinder, der har familiemedlemmer, der står over for denne lidelse.
  4. Du bør også regelmæssigt kontrolleres af dem, der allerede er blevet diagnosticeret med brystsygdomme.

I tilfælde af at du har forstørrede lymfeknuder i armhulerne, håndgribelige sæler, forekommer der nogle mærkelige ændringer i huden, og brystvorten er til stede, bør du straks konsultere en læge og gennemgå den nødvendige undersøgelse.

"Udstyr til hurtig og præcis analyse"

Prostata

Kræft i prostata kirtlen er måske den mest almindelige sygdom blandt den mandlige halvdel, som har overskredet en alder af 45. For at føle sig rolig og selvsikker, er det nok kun at gennemgå transektal ultralyd hvert andet år. Du har også brug for et par tests for tumormarkører af prostatakræft.

Disse undersøgelser afspejler forholdsvis nøjagtigt situationen. Det skal tages i betragtning, at fødeindtaget før analysen er uønsket, og prostatakirtlen skal være i ro, det vil sige efter resten af ​​sådanne studier, skal du vente mindst syv dage. I tilfælde af prostata adenom samt prostatitis er en årlig undersøgelse af påvisning af kræft nødvendig.

Tyktarmen

En anden større kræftrisiko er kolorektal cancer. Den bedste måde at tjekke dette område for tilstedeværelsen af ​​tumorer er en koloskopi, hvorigennem tyktarmen undersøges for patologier. I processen kan du også tage et stykke væv til analyse direkte fra tarmene, samt fjerne små polypper.

Denne procedure anbefales til dem, der er over halvtreds hvert femte år. I situationer, hvor der er fundet patologi i nære slægtninge, bør der foretages en koloskopi, der begynder i 40 års jubilæum. Det er nødvendigt at overvåge alle ændringer i tarmene nøje. Kolorektal cancer kan manifestere sig i blødning, forstoppelse og diarré. Hvis disse symptomer er til stede, skal du konsultere en specialist.

Hudkræft

Melanom er en ret alvorlig sundhedsfare. I betragtning af de nuværende tendenser, udøvelse af garvning og fremme af tanning senge, er det nødvendigt at kontrollere sundheden på din hud. Selv en simpel undersøgelse af en læge kan være nok til at opdage en sygdom.

Ændringen i hudtonen samt strukturen af ​​de elementer der er på det (mol og pigmentpletter, sæler og sår) - et signal til at tænke på kroppens tilstand.

Livmoderhalskræft

Desværre, ikke alle vender sig til lægen i tide, så situationen erhverver ofte uoprettelig status. Denne patologi kan udvikle sig uanset hvor gammel kvinden er. Det gør heller ikke arvelighed.

Cervical cancer kan påvises ved rutinemæssig undersøgelse af en gynækolog. For at kunne reagere i tide er det nok at bare gennemgå planlagte inspektioner. Diagnostik af denne zone udføres helt smertefrit. Kun én procedure om året er nok fra det øjeblik en kvinde begynder at leve seksuelt.

Diagnose omfatter et møde med en gynækolog, colposcopy samt en Pap test. Den sidste del af diagnosen udføres parallelt med lægeundersøgelsen. En kvinde bør være forsigtig med forskellige patologier, der er ondskabsfuld.

Ligegyldigt hvor sikker på, at du er i dit helbred, skal du ikke forsømme forebyggelse og regelmæssig kontrol med den hyppighed, lægerne anbefaler. Prisen på uforsigtighed er for høj - dit helbred.

Arvelig disposition for kræft

DEL 1: Indledning og generelle spørgsmål

Konceptet "kræft" forener mere end 100 forskellige sygdomme, hvis hovedkarakteristika er ukontrolleret og unormal celledeling. Akkumuleringen af ​​disse celler danner et patologisk væv kaldet en tumor. Nogle former for kræft, såsom blodkræft, danner ikke en tumormasse. Tumorer er godartede (ikke-cancerøse) eller ondartede (kræftfremkaldende). Godartede tumorer kan vokse, men de kan ikke sprede sig til fjerne dele af kroppen og truer normalt ikke patientens liv. Under deres vækst trænger maligne tumorer ind i de omgivende organer og væv og kan sprede sig med blod og lymfe til fjerne dele af kroppen (for metastasering).

Nogle typer af ondartede tumorer kan påvirke lymfeknuderne. Lymfeknuder er normalt små strukturer, der har formen af ​​en bønnebønne. Deres vigtigste funktion er filtreringen af ​​lymfestrømmen, der passerer gennem dem og dens oprensning, hvilket er af stor betydning for kroppens immunforsvar. Lymfeknuder arrangeres i klynger i forskellige dele af kroppen. For eksempel på nakke-, aksillære og lyskeflader. Ondartede celler, der er adskilt fra tumoren, kan rejse gennem kroppen med blodstrømmen og lymfeen, der ligger i lymfeknuderne og andre organer og giver anledning til en ny tumorvækst der. Denne proces kaldes metastase. En metastatisk tumor er opkaldt efter orgelet, hvor den stammer fra, for eksempel hvis brystkræft har spredt sig til lungevæv, så kaldes det metastatisk brystkræft og ikke lungekræft.

Maligne celler kan stamme fra hvor som helst i kroppen. Tumoren kaldes afhængigt af den type celler, hvorfra den er opstået. For eksempel bæres navnet "carcinoma" af alle tumorer dannet af hudceller eller væv, der dækker overfladen af ​​indre organer og kanaler i kirtlerne. "Sarcomer" stammer fra bindevæv, såsom muskel, fedt, fibre, brusk, eller knogle.

Cancer Statistics

Efter sygdomme i det kardiovaskulære system er kræft den 2. mest almindelige dødsårsag i udviklede lande. Den gennemsnitlige 5-års overlevelsesrate efter diagnose af kræft (uanset placering) er i øjeblikket ca. 65%.

De mest almindelige typer af kræft, hvis ikke at tage hensyn til den udbredte i den ældre basal og squamous hudkræft, er: kræft i brystet, prostata, lunger og tyktarm.

På trods af at i forskellige lande forekommer hyppigheden af ​​individuelle varianter af tumorer noget anderledes, men næsten alle steder i de udviklede lande, lunger, tyktarm, bryst og bugspytkirtlen og prostatacancer er de 5 mest almindelige dødsårsager mod kræft.

Lungekræft er fortsat den største årsag til kræftdødelighed, og de fleste af disse dødsfald er forårsaget af rygning. I løbet af det sidste årti er dødeligheden af ​​lungekræft blandt mænd begyndt at falde, men der er en stigning i forekomsten af ​​lungekræft blandt kvinder.

Hvad er risikofaktorer?

"Risikofaktorer" omfatter alle omstændigheder, som øger sandsynligheden for at udvikle en sygdom hos en bestemt person. Nogle risikofaktorer kan kontrolleres, såsom rygningstobak eller visse infektioner. Andre risikofaktorer, såsom alder eller medlemskab af en bestemt etnisk gruppe, kan ikke kontrolleres.

Selv om der er mange kendte risikofaktorer, som kan påvirke forekomsten af ​​kræft, er det for de fleste af dem endnu ikke klart, om denne eller den pågældende faktor kan forårsage sygdommen alene eller kun i kombination med andre risikofaktorer.

Tilstedeværelsen af ​​risikofaktorer kan hjælpe en læge med at identificere patienter, der har øget risiko for at udvikle en form for kræft.

At forstå den enkelte risiko for at udvikle kræft er meget vigtig. De patienter i hvis familier der var tilfælde af sygdom eller dødsfald fra kræft, især i en ung alder, har øget risiko. For eksempel har en kvinde, hvis mor eller søster havde brystkræft, en dobbelt risiko for at udvikle denne tumor sammenlignet med dem, hvis familier ikke havde denne sygdom. De patienter, hvis familier har en øget forekomst af kræft, bør påbegynde regelmæssige screeningstest i en yngre alder og overføre dem oftere. Patienter med etableret genetisk syndrom, der overføres i familien, kan gennemgå særlig genetisk test, på grundlag af hvilken den individuelle risiko for hvert familiemedlem bestemmes.

De antikke grækere mente, at kræftårsagen var et overskud af en af ​​vital vitalitet, som de kaldte "sort galde". Medicin fra det 17. og 18. århundrede så årsagen til udviklingen af ​​kræft i parasitternes indtrængning i organismen. I dag blev det klart meget mere om forholdet mellem forekomsten af ​​kræft og genetiske ændringer. Virus, ultraviolet stråling, kemiske stoffer og meget mere kan beskadige menneskeligt genetisk materiale, og hvis visse gener påvirkes, kan en person udvikle kræft. For at forstå den skade, som specifikke gener kan starte kræft, og hvordan dette sker, er det nødvendigt at opnå et grundlag for viden om gener og genetik.

Genes - et lille og kompakt pakket stof placeret i centrum af enhver levende celle - i sin kerne er en funktionel og fysisk bærer af information, der overføres fra forældre til børn. Gener kontrollerer de fleste af de processer, der forekommer inde i kroppen. Nogle gener er ansvarlige for sådanne udseende som øjenfarve eller hår, andre er til blodgruppe, men der er en gruppe gener ansvarlig for udviklingen (eller rettere underudvikling) af kræft. Nogle gener har funktionen at beskytte mod forekomsten af ​​kræftmutationer.

Gen er sammensat af deoxyribonukleinsyre (DNA) -steder og er placeret i specielle organer kaldet "kromosomer", der er placeret i alle celler i kroppen. Gener koder information om strukturen af ​​proteiner. Proteiner udfører deres egne specifikke funktioner i kroppen: nogle bidrager til vækst og opdeling af celler, andre er involveret i beskyttelse mod infektioner. Hver celle i menneskekroppen indeholder ca. 30.000 gener, og på basis af hvert gen syntetiseres deres eget protein, som har en unik funktion.

Hvordan overfører kromosomer arvelig information?

Normalt indeholder hver celle 46 kromosomer (23 par kromosomer). En mand modtager nogle gener i hvert kromosom fra sin mor og andre fra sin far. Par af kromosomer fra 1 til 22 nummereres sekventielt og kaldes "autosomal". Det 23. par, der kaldes "sexchromosomer", bestemmer det fødte barns køn. Sekskromosomer kaldes "X" ("X") og "Y" ("Y"). Piger har to "X" -kromosomer i deres genetiske sæt, og drenge har "X" og "Y".

Hvordan påvirker generne kræft?

I normalt, velkoordineret arbejde understøtter generne normal celledeling og vækst. Når skader opstår i generne - en "mutation" - kan udvikle kræft. Det muterede gen forårsager unormalt, dårligt fungerende protein, som skal produceres i cellen. Dette unormale protein i sin handling kan være både gavnligt for cellen og ligeglad og endog farlig.

Der kan være to hovedtyper af genmutationer. Hvis mutationen er i stand til at blive overført fra en forælder til et barn, så kaldes det "kimcelle". Når en sådan mutation overføres fra forældre til et barn, er den til stede i hver celle i dette barns krop, herunder i cellerne i reproduktive systemet - spermatozoer eller æg. Eftersom en sådan mutation er indeholdt i cellerne i reproduktionssystemet. Så går det fra generation til generation. Herminogene mutationer er ansvarlige for udviklingen af ​​mindre end 15% af maligne tumorer. Sådanne tilfælde af kræft kaldes "familial" (det vil sige familieoverførte) former for kræft.

De fleste tilfælde af ondartede tumorer udvikler sig som resultat af en hel række genetiske mutationer, som forekommer i hele individets liv. Sådanne mutationer kaldes "erhvervet", fordi de ikke er medfødte.

De fleste erhvervede mutationer er forårsaget af miljømæssige faktorer, såsom eksponering for toksiner eller kræftfremkaldende stoffer. Den kræft, der udvikler sig i disse tilfælde kaldes "sporadisk." De fleste forskere er af den opfattelse, at en række mutationer i flere gener i en bestemt gruppe af celler er nødvendige for udseendet af en tumor. Nogle mennesker kan bære et højere antal medfødte mutationer i deres celler end andre. Således, selv under lige miljømæssige forhold, når de udsættes for samme mængde toksiner, har nogle mennesker en højere risiko for at udvikle kræft.

Hvilke gener påvirker kræft?

Der er to hovedtyper af gener, mutationer, der kan forårsage udviklingen af ​​kræft - disse er "tumor suppressor gener" og "onkogener".

Tumor suppressor gener har beskyttende egenskaber. Normalt begrænser de cellevækst ved at kontrollere antallet af celledele, genoprette beskadigede DNA-molekyler og rettidig celledød. Hvis en mutation forekommer i strukturen af ​​tumor suppressor genet (som et resultat af medfødte årsager, miljøfaktorer eller i aldringsprocessen), er cellerne i stand til at vokse og opdele ukontrollabelt og kan til sidst danne en tumor. Ca. 30 tumor suppressor gener er kendt i dag i oragisme, herunder BRCA1, BRCA2 og p53 gener. Det er kendt, at omkring 50% af alle maligne tumorer udvikler sig med deltagelse af det beskadigede eller fuldstændigt tabte p53-gen.

Onkogener er muterede versioner af proto-onkogener. Under normale forhold bestemmer proto-oncogener antallet af opdelingscykler, som en sund celle kan overleve. Når en mutation forekommer i disse gener, får cellen cellen til at splitte hurtigt og ubegrænset, en tumor dannes på grund af det faktum, at intet begrænser cellevækst og division. Til dato er flere onkogener, såsom "HER2 / neu" og "ras", allerede blevet undersøgt godt.

Flere gener er involveret i udviklingen af ​​en malign tumor.

Til udvikling af kræft er mutationer i flere gener af en enkelt celle nødvendige, hvilket forstyrrer balancen mellem cellevækst og division. Nogle af disse mutationer kan være arvelige og allerede eksisterer i cellen, mens andre kan forekomme i løbet af en persons liv. Forskellige gener kan uforudsigeligt interagere med hinanden eller med miljømæssige faktorer, hvilket i sidste ende fører til forekomsten af ​​kræft.

På baggrund af den nuværende viden om mådernes udvikling af tumor udvikles nye metoder til bekæmpelse af kræft, der har til formål at reversere udviklingen af ​​mutationsresultaterne i tumor suppressor gener og onkogener. Hvert år er der en undersøgelse af nye gener involveret i dannelsen af ​​tumorer.

Hvorfor er det så vigtigt at kende din familie historie?

Familietræet giver visuel information om repræsentanter for forskellige generationer af familien og deres familieforhold. At kende din families medicinske historie kan hjælpe din læge med at forstå, hvilke arvelige risikofaktorer der truer din familie. Genetiske undersøgelser kan i nogle tilfælde muliggøre nøjagtigt at forudsige den personlige risiko for at udvikle en tumor, men samtidig kan en familiemedicinsk historie være meget nyttig for at opnå den mest præcise forudsigelse. Dette skyldes, at familiens medicinske historie afspejler et bredere billede end spektret af de gener, der studeres, da familiemedlemmernes sundhed er påvirket af yderligere risikofaktorer som miljø, adfærdsmæssige vaner og kulturelt niveau.

For familier, hvor der er en øget forekomst af kræft, kan undersøgelsen af ​​medicinsk afgang være et vigtigt skridt i retning af forebyggelse og tidlig diagnose af sygdommen. I en ideel situation kan dette reducere risikoen for sygdom ved at ændre vaner og livsstil hos en person, der har en negativ arvelig faktor. For eksempel: Stop ryge, ændre livsvaner i retning af en sund livsstil, regelmæssig motion og en afbalanceret kost - alt dette har en vis forebyggende værdi. Det er vigtigt at bemærke, at selv om forekomsten af ​​risikofaktorer (det vil sige nogle faktorer der øger risikoen for at blive syg) af en kræft ikke betyder, at en 100% chance for at den enkelte vil udvikle kræft, betyder det kun, at han skal være opmærksom på hans øgede risiko for at blive syg..

Vær ærlig over for dine familiemedlemmer, når du diskuterer et problem.

Hvis du bliver diagnosticeret med kræft, tøv ikke med at diskutere dit problem med familiemedlemmer, måske for at hjælpe dem med at forstå behovet for regelmæssig sundhedskontrol, såsom mammografi eller koloskopi som en strategi for tidlig afsløring og fuldstændig helbredelse af sygdommen. Del med dine familieoplysninger om behandlingen, stofferne du tager, navnene på og specialiteten hos din læge og klinikken, hvor du modtager behandlingen. I tilfælde af en nødsituation kan disse oplysninger være salutære. Samtidig kan opnåelse af mere detaljeret kendskab til familiens sygehistorie være nyttig til din egen behandling.

Hvordan indsamler du din familie historie?

Uanset hvordan du går, skal du huske at den mest informative og nyttige er sådan en medicinsk historie, som indsamles så grundigt og grundigt som muligt. Vigtige oplysninger ikke kun om forældre og søskende, men også historien om sygdomme hos børn, nevøer, bedstemødre, bedstefædre, tanter og onkler. For de familier, hvor forekomsten af ​​kræft er øget, anbefales det:

  • Indsamle oplysninger om mindst 3 x generationer af slægtninge;
  • Analyser omhyggeligt informationen om familiemedlemmernes sundhed fra både moderen og faderen, da der er genetiske syndromer, der arves fra både kvinden og hanlinjen;
  • Angiv i stamtavlen information om etnicitet i mænd og kvinder, da nogle genetiske ændringer er mere almindelige blandt medlemmer af visse etniske grupper;
  • Optag oplysninger om eventuelle medicinske problemer i hver enkelt familie, da selv de tilstande, der synes at være ubetydelige og ikke relateret til den underliggende sygdom, kan være nøglen til information om arvelig sygdom og individuel risiko;
  • For hver familie, der er blevet identificeret ondartet neoplasma, skal du angive:
    • fødselsdato;
    • dato og dødsårsag
    • type og lokalisering af tumoren (hvis lægepapirer er tilgængelige, er det yderst ønskeligt at vedhæfte en kopi af den histologiske konklusion);
    • den alder, hvor diagnosen kræft blev lavet
    • eksponering for kræftfremkaldende stoffer (for eksempel: rygning, erhvervsmæssige eller andre farer, der kan forårsage kræft);
    • metoder til diagnose og behandlingsmetoder
    • en historie om andre medicinske problemer

    Analyser din familiemedicinske historie

    Når alle tilgængelige familiemedicinske oplysninger indsamles, skal det diskuteres med din personlige læge. På baggrund af disse oplysninger vil han kunne drage konklusioner om forekomsten af ​​risikofaktorer for forskellige sygdomme, udarbejde en individuel plan for sundhedskontrol under hensyntagen til de risikofaktorer, der er forbundet med en bestemt patient, og fremsætte henstillinger om de nødvendige livsstilsændringer og vaner, som skal sigte mod at forebygge sygdommens udvikling.

    Det er også nødvendigt at diskutere familiens sygdomshistorie med deres børn og andre pårørende, da det kan være nyttigt for dem at forstå ansvaret for deres sundhed og livsstilsudvikling, som kan forhindre sygdommens udvikling.

    Ud over at identificere adfærdsmæssige og erhvervsmæssige risikofaktorer kan en analyse af familiemedicinsk historie indikere behovet for genetisk test, som undersøger genetiske markører, der angiver en øget risiko for en bestemt sygdom, identificerer sygdomsbærerne, gør en direkte diagnose eller bestemmer sygdommens sandsynlige forløb.

    Generelt er tegnene, der mistænker en familiebærer af medfødt kræftrelateret tilbøjelighedssyndrom, som følger:

    • Tilbagevendende tilfælde af kræft i nære slægtninge, især i flere generationer. Den samme type tumor, der forekommer hos slægtninge;
    • Udseendet af en tumor i en usædvanlig ung alder (yngre end 50 år);
    • Tilfælde af tilbagevendende maligne tumorer i samme patient;

    En familiemedicinsk historie indeholdende et af disse tegn kan indikere en øget risiko for at udvikle kræft hos familiemedlemmer. Disse oplysninger bør drøftes med din læge og på grundlag af hans råd til at træffe beslutning om yderligere taktikker for at reducere den individuelle risiko for sygdommen.

    FOR OG MOD genetisk testning

    Hvis du selv og dine familiemedlemmer havde en øget risiko for at udvikle kræft, vil du gerne vide om det? Vil du fortælle andre familiemedlemmer? Genetisk test har gjort det muligt i visse tilfælde at identificere potentielle patienter, der risikerer at udvikle kræft, men beslutningen om at bestå disse test skal baseres på en forståelse af problemet. Testresultaterne kan forstyrre en persons følelsesmæssige balance og forårsage negative følelser i forhold til deres egen sundhed og familiens sundhed. Inden du bestemmer dig for genetisk forskning, skal du kontakte din læge, en genetiker og dine kære. Du skal være sikker på, at du er klar til at modtage disse oplysninger korrekt.

    Gener, deres mutationer og genetiske tests

    Gener omfatter visse oplysninger, der overføres fra forældre til børn. Forskellige varianter af gener, samt ændringer i deres struktur, kaldes mutationer. Hvis en lignende muteret form af et gen blev opnået af et barn fra dets forældre, så er det en medfødt mutation. Ikke mere end 10% af alle kræftformer er resultatet af medfødte mutationer. Kun i sjældne tilfælde er en enkelt mutation i stand til at forårsage kræft. Men nogle specifikke mutationer kan øge risikoen for, at en bærer får kræft. Genetiske tests kan måle individuel risiko for sygdom. I dag er der ingen analyse, der forudsiger udviklingen af ​​en malign tumor med 100% sandsynlighed, men test kan afsløre risikoen for en person, hvis den er højere end i befolkningen i gennemsnit.

    Fordele til genetisk testning

    Folk beslutter at gennemgå genetisk testning for tilbøjelighed til at udvikle ondartede tumorer af forskellige årsager afhængigt af den specifikke situation. Nogen ønsker at forstå den mulige årsag til en allerede udviklet sygdom, nogen - risikoen for at udvikle kræft i fremtiden eller for at afgøre, om det er en bærer af sygdommen. At være bærer af en sygdom betyder, at en person har i sit genom ("bærer") et gen af ​​en bestemt sygdom uden tegn på udviklingen af ​​den sygdom, der er forbundet med dette gen. Da transportører kan overføre det defekte gen til deres børn, kan genetisk forskning være nyttig til at bestemme risikoen for det planlagte afkom.

    Beslutningen om at gennemgå en undersøgelse er individuel, for vedtagelsen af ​​hvilken det er nødvendigt at konsultere din familie og din læge.

    Årsagen til at gennemføre genetisk test kan være følgende overvejelser:

    • Testresultatet kan danne grundlag for rettidig lægeintervention. I nogle tilfælde kan personer med genetisk disposition være i stand til at reducere deres risiko for at udvikle sygdommen. For eksempel anbefales kvinder, der er bærere af et prædisponeringsgen for bryst- og æggestokkræft (BRCA1 eller BRCA2) forebyggende kirurgi. Personer med øget risiko for at udvikle kræft anbefales også at gennemgå mere private diagnostiske undersøgelser, undgå specifikke risikofaktorer eller tage forebyggende medicin.
    • Genetisk test kan reducere angst. Hvis nogen har flere pårørende med kræft, hvilket kan være tegn på en genetisk modtagelighed for en ondartet sygdom i familien, kan resultatet af genetisk afprøvning lindre bekymring.
    • Spørgsmål, som du skal spørge dig selv, før du bestiller testene: Før du beslutter dig for en genetisk undersøgelse, skal du være helt sikker på, at du forstår alle de risici, der er forbundet med at opnå resultatet af disse tests, og har nok grunde til at videregive dette undersøgelse. Det er også nyttigt at tænke på, hvad du vil gøre med resultaterne. Nedenfor er et par faktorer til at hjælpe dig med at træffe en beslutning:
      • Har jeg en familiehistorie af kræft eller familiemedlemmer, der har udviklet en tumor i en relativt ung alder?
      • Hvad vil min opfattelse af testresultaterne være? Hvem vil hjælpe mig med at bruge disse oplysninger?
      • Vil kendskabet til testresultatet ændre min lægehjælp eller lægehjælp fra min familie?
      • Hvis der opdages en genetisk prædisponering, hvilke trin er jeg villig til at tage for at minimere min personlige risiko?
    • Yderligere faktorer, der påvirker beslutningstagningen:
      • Genetiske test har visse begrænsninger og psykologiske konsekvenser;
      • Testresultater kan forårsage depression, angst eller skyld.

    Hvis nogen får et positivt testresultat, kan denne forårsage angst eller depression om sandsynligheden for at udvikle kræft. Nogle mennesker begynder at betragte sig syge, selvom tumoren aldrig udvikler sig. Hvis nogen ikke er bæreren af ​​mutantversionen af ​​genet, mens andre familiemedlemmer er dem, kan denne kendsgerning give ham en følelse af skyld (den såkaldte "overlevelsesskyld").

    • Test kan forårsage spændinger mellem familiemedlemmer. I nogle tilfælde kan den enkelte føle sig ansvarlig for, at familiemedlemmer var bærere af ugunstig arvelighed. hvad det viste sig takket være hans initiativ til at teste. Dette kan forårsage udviklingen af ​​spændinger i familien.
    • Test kan give en falsk følelse af sikkerhed.

    Hvis resultatet af en persons genetiske test er negativ, betyder det ikke, at personen er fuldstændig beskyttet mod at udvikle kræft. Det betyder kun, at hans personlige risiko ikke overstiger den gennemsnitlige risiko for at udvikle kræft i befolkningen.

    • Testresultaterne kan være uklare for fortolkning. Genotypen af ​​et bestemt individ kan bære unikke mutationer, der endnu ikke er undersøgt for modtagelighed for udviklingen af ​​kræft tumorer. Eller et bestemt sæt gener kan indeholde en mutation, som ikke kan bestemmes ved hjælp af de tilgængelige test. Under alle omstændigheder gør det umuligt at bestemme risikoen for udvikling af kræft, og denne situation kan danne grundlag for følelser af angst og usikkerhed.
    • Testresultater kan påvirke privatlivets fredsproblemer. Konklusionen, der er lagret i patientens personoplysninger, kan være kendt for arbejdsgiveren eller forsikringsselskabet. Nogle mennesker frygter, at resultaterne af genetiske tests kan give anledning til genetisk diskrimination.
    • I øjeblikket er det dyrt at gennemføre genetiske tests og fortolke deres resultater, og de betales ikke af CHI eller LCA-midlerne.

    Det er en detaljeret informativ samtale, hvor en genetiker med dybdeuddannelse i oncogenetik hjælper patienten eller familiemedlemmer med at forstå vigtigheden af ​​medicinsk information, taler om de tilgængelige metoder til tidlig diagnose, optimale sundhedsovervågningsprotokoller for familiemedlemmer, nødvendige forebyggelsesprogrammer og behandlingsmetoder i tilfælde af udvikling af sygdommen.

    En konversationsplan indeholder typisk:

    • Identificere og diskutere eksisterende risiko. En detaljeret forklaring af betydningen af ​​den detekterede genetiske prædisponering. Informere om tilgængelige forskningsmetoder og hjælpe familier med at træffe deres egne valg
    • Diskussion af eksisterende diagnosemetoder og behandling i tilfælde af tumorudvikling. Gennemgang af tilgængelige metoder til tidlig påvisning af en tumor eller profylaktisk behandling;
    • Diskussion af fordelene ved test og de risici, den har. En detaljeret forklaring af begrænsningerne i metoden til genetisk testning, nøjagtigheden af ​​testresultaterne og de konsekvenser, der kan fås ved at opnå testresultater
    • Undertegnelse af informeret samtykke. Gentagelse af oplysninger om mulighederne for diagnose og behandling af en sandsynlig sygdom. Afklaring af graden af ​​forståelse af patienten for de diskuterede oplysninger
    • Diskussion med patienter om fortrolighed af genetiske undersøgelser;
    • Forklarer de mulige psykologiske og følelsesmæssige virkninger ved at bestå testen. Hjælpe patienten og familien med at overvinde de følelsesmæssige, psykologiske, medicinske og sociale vanskeligheder, som kendskab til deres udsættelse for udvikling af en ondartet sygdom kan forårsage.

    Hvilke spørgsmål skal jeg spørge til en kræftgenetisk specialist?

    En samtale med en kræftgenetikspersonale omfatter indsamling af information om sygdomme, der er opstået i din familie. Baseret på denne samtale vil der blive taget konklusioner om din individuelle risiko for at udvikle kræft og behovet for specielle genetiske tests og kræftscreening. Når du planlægger et besøg hos en genetiker, skal du samle så mange oplysninger som muligt om din families medicinske historie, da dette vil maksimere fordelene ved din samtale.

    Hvilke data kan være nyttige?

    • For det første, dine lægejournaler, uddrag, resultaterne af instrumentelle metoder til undersøgelse. analyser og histologiske fund, hvis en biopsi eller kirurgi nogensinde blev udført;
    • En liste over dine familiemedlemmer med angivelse af alder, sygdomme, for de døde - dato og dødsårsag. Listen bør omfatte forældre, brødre og søstre, børn, onkler og tanter, nevøer, bedstefædre, bedstemødre, såvel som fætre og brødre;
    • Oplysninger om de typer af tumorer, der opstod i din familie og alder af familiemedlemmer på tidspunktet for kræft. Hvis histologiske fund er tilgængelige. De vil være meget hjælpsomme.

    Hvilke spørgsmål skal drøftes under høringen?

    • Din personlige medicinske historie og screeningsdiagnoseplan;
    • Familie forekomst af tumorer. Normalt udarbejdes et stamtræ, herunder mindst 3 generationer, som det bemærkes, hos hvem og i hvilken alder opstod sygdommen
    • Sandsynligheden for arvelig kræft i din familie;
    • Pålidelighed og begrænsninger af genetisk test i dit tilfælde
    • Udvælgelse af de mest informative strategier til gennemførelse af genetisk testning.

    Efter afslutningen af ​​høringen får du en skriftlig udtalelse om din sag, det er tilrådeligt at give en kopi af denne konklusion til din læge. Hvis der som følge af høringen bliver behov for genetisk afprøvning, vil der efter modtagelsen af ​​resultaterne kræves gentagelsesbesøg hos en genetiker.

    Hvordan er genetisk testning?

    Genetisk test er analysen af ​​DNA, RNA, menneskelige kromosomer og nogle proteiner, der giver dig mulighed for at forudsige risikoen for at udvikle en sygdom, identificere bærere af ændrede gener, præcis diagnosticere en sygdom eller forudsige prognosen på forhånd. Moderne genetik kender mere end 700 tests til en bred vifte af sygdomme, herunder brystkræft, kræft i æggestokkene, tyktarmen og andre mere sjældne typer af tumorer. Hvert år introduceres flere og flere nye genetiske tests i klinisk praksis.

    Genetiske undersøgelser, der tager sigte på at identificere risikoen for udvikling af maligne tumorer, er "prediktive" (prædiktive) undersøgelser, hvilket betyder, at testresultater kan hjælpe med at bestemme sandsynligheden for, at en bestemt tumor udvikler sig hos en bestemt patient i hans eller hendes liv. Imidlertid vil ikke alle bærere af et tumorassocieret gen udvikle en ondartet sygdom i løbet af dets levetid. For eksempel har kvindelige bærere af en bestemt mutation risiko for at udvikle brystkræft på 25%, mens 75% af dem forbliver sunde.

    En onkolog i Moskva anbefaler, at kun de patienter, der har stor risiko for at føre en medfødt genetisk mutation, bestemmer risikoen for at udvikle en ondartet tumor, gennemgår genetisk testning.

    Nedenfor er de faktorer, der kan hjælpe med at identificere patienter i fare:

    • Har en familiehistorie af kræft;
    • tre eller flere pårørende i samme linje lider af samme eller beslægtede former for kræft;
    • Tidlig udvikling af sygdommen. To eller flere pårørende har en sygdom diagnosticeret i en relativt tidlig alder;
    • Flere tumorer. To eller flere tumorer udviklet i samme familiemedlem.

    Mange genetiske tests er udviklet til at identificere de mutationer, der øger risikoen for kræft, men metoder til forebyggelse af udviklingen af ​​en tumor er ikke altid tilgængelige, i mange tilfælde baseret på genetisk testning er det kun muligt at diagnosticere en tumor så hurtigt som muligt. Derfor bør patienten, inden han beslutter at foretage genetisk forskning, være fuldt ud klar over, hvilken viden om psykisk byrde der kan medføre øget onkologisk risiko. Undersøgelsesproceduren begynder med underskrivelsen af ​​et "informeret samtykke til at gennemføre genetisk testning", der forklarer essensen og specifikationerne af den planlagte testning, dens mulige resultater og sikrer deres fortrolighed. Efter underskrivelsen af ​​dette dokument er der taget en prøve af biologisk materiale (blod eller skrabe fra slimhinden af ​​den indre overflade af kinden). Efter at have modtaget resultaterne af undersøgelsen inviteres patienten til at gentage samtalen, hvor medlemmer af hans familie kan deltage.

    Diskussion af resultaterne af genetisk testning

    Mange af de almindelige sygdomme, herunder kræft, kan have en øget forekomst i individuelle familier. Derfor er kendskabet til din familiemedicinsk historie meget vigtig for forebyggelse og tidlig påvisning af disse sygdomme.

    Det anslås, at ca. 10% af alle kræftformer er medfødte kræftformer. Til dato er der flere gener, der bestemmer den arvelige risiko for kræft. Hvert år beskrives nye gener relateret til denne gruppe. Mange mennesker, hvis familier har en øget forekomst af kræft, har tendens til at gennemgå genetisk testning for at klarlægge for sig selv, om de er i fare. Det unikke ved genetisk testning ligger i, at man på baggrund af resultaterne kan dømme graden af ​​risiko for andre familiemedlemmer. Af disse grunde bør resultaterne af genetisk testning af et familiemedlem diskuteres med alle slægtninge.

    Diskussion af et positivt testresultat med voksne familiemedlemmer

    Resultaterne af genetisk test har stor indflydelse på den medicinske og følelsesmæssige sfære for både patienten, der blev testet og hele familien. De fleste medfødte syndromer (såsom medfødt bryst- og æggestokkræft, medfødt ikke-polyposis tyktarmskræft, familiær adenomatøs polyposis) arves på en autosomal dominerende måde. Dette betyder, at hvis en patients test viser tilstedeværelsen af ​​en genmutation, har hans forældre, børn, brødre og søstre automatisk en 50% chance for at bære mutantgenet. Onkler, tanter, nevøer, bedsteforældre har en 25% chance.

    Personer, hvis genetiske analyse viste tilstedeværelsen af ​​en mutant form af et gen, har en signifikant højere risiko for at udvikle en tumor end gennemsnittet blandt befolkningen. Hvis der på tidspunktet for testningen allerede er tale om en ondartet tumor, forbliver risikoen for tilbagevendende tilfælde af sygdommen.

    En patient, der har fået et positivt genetisk testresultat, kan opleve forskellige følelser. Ofte sker dette:

    • bjerg;
    • frygt;
    • angst;
    • depression;
    • Vine til eventuel overførsel af mutationer til børn;
    • Relief fra at forstå den sande årsag til sygdommen;
    • Ønsket om at træffe foranstaltninger til forebyggelse eller helbredelse af sygdommen;
    • Betydningen af ​​testresultatet for andre familiemedlemmer og vigtigheden af ​​at diskutere disse oplysninger. Hvis familiemedlemmer allerede har talt om behovet for genetisk screening, vil dette lette diskussionen af ​​resultaterne.

    Hvem er de pårørende, der skal diskutere testresultatet?

    De to vigtigste aspekter af oplysninger, der skal tages i betragtning, er:

    1. Specificiteten af ​​det gen, mutationen der blev opdaget, da mange arvelige kræftsyndrom er forbundet med ændringer i mere end et gen;
    2. Mutation specificitet. Genmutationer betegnes sædvanligvis ved en kombination af bogstaver og tal, for eksempel en 187delAG-mutation i BRCA1-genet. Dette er information til et laboratorium for at kontrollere andre familiemedlemmer for den samme genetiske mutation. Det vil derfor være nyttigt, hvis alle familiemedlemmer modtager en kopi af testamentets vidnesbyrd.

    De slægtninge, der er i fare for transport af medfødte genetiske mutationer, bør konsultere deres læge og genetiker.

    Der er flere måder at snakke med pårørende om resultaterne af en genetisk test:

    • Se resultaterne af testene og konsulter med en genetiker hos nogen fra din familie og giv ham mulighed for først at tale med resten af ​​familien om testresultater.
    • Vælg din foretrukne form for transmission af oplysninger om testning til dine slægtninge - via telefon, e-mail eller personligt;
    • Skriv et brev. Det kan være nemmere at håndtere familiemedlemmer, der bor langt væk fra dig eller med dem, som du ikke er særlig tæt på, men som også skal informeres om den mulige risiko for sygdommen. Spørg om indholdet af brevet med din læge - han vil hjælpe dig med at formulere resultaterne af undersøgelsen korrekt og de risici, der opstår deraf.

    Det skal forstås, at andre familiemedlemmer kan opleve andre følelser om muligheden og behovet for at bestå genetiske tests. Det vigtigste er, at de har oplysninger og har mulighed for at træffe en selvstændig beslutning om, hvorvidt der skal foretages en supplerende undersøgelse, og i bekræftende fald hvornår.

    Diskussion af resultaterne af genetiske test med børn

    Der er et begrænset antal medfødte tumorsyndromer, som øger risikoen for sygdom i en ung alder. Disse er familiær adenomatøs polyposis, type 2A og 2B multiple endokrine neoplasmasyndrom og Hippel-Lindau syndrom. Hvis der er fundet en genetisk mutation specifik for disse syndromer i din familie, er det meget vigtigt at bestemme risikoen for denne mutation hos børn, og de skal gennemgå en genetisk undersøgelse. De børn, der bærer den mutation, der er specifik for disse syndromer, bør gennemgå regelmæssige screeningstests, der begynder i en ung alder. Det er meget vigtigt at forklare barnet i overensstemmelse med hans alder og udviklingsniveau, hvorfor han regelmæssigt bør undersøges.

    Det anbefales ikke at underkaste et barn genetisk test i nærværelse af de former for sygdommen i familien, der kun forekommer i voksenalderen. Det er dog vigtigt at besvare børns spørgsmål om familiehistorie så åbent og ærligt som muligt. Da de bliver ældre, kan barnet stille spørgsmål om kræft i familien. Det er nødvendigt at forstå, at ærlige og omfattende svar i denne situation og viden om familiemedicinsk historie er nødvendige for at reducere risikoen for sygdom i fremtiden.

    En diskussion af kræfts familiehistorie og de positive resultater af genetisk testning er ikke et nemt skridt. Men ved at dele disse oplysninger med andre familiemedlemmer tager du et skridt i retning af at reducere risikoen for kræft og overføre denne chance til næste generation.

    Hvad skal mennesker, der har en genetisk prædisponering for kræft, gøre?

    Først og fremmest bør man ikke panikere, da den påviste mutation ikke betyder 100% sandsynlighed for udviklingen af ​​en ondartet tumor, men giver mulighed for at tage en række forebyggende foranstaltninger til forebyggelse af sygdommen. Af disse er hovedårsagen den konstante opfølgningsovervågning af en onkolog og udviklingen af ​​et sæt forebyggende foranstaltninger med det formål at reducere risikoen for at udvikle sygdommen. I øjeblikket implementeres protokoller til medicinsk forebyggelse af visse genetisk bestemte varianter af tumorer, det er også vigtigt for patienterne at overholde særlige diætanbefalinger og undgå at tage visse lægemidler. Kendskab til forekomst af et specifikt genetisk syndrom skal overvejes, når man vælger et erhverv, da nogle erhvervsmæssige risici kan bidrage til gennemførelsen af ​​et ugunstigt genetisk program. Korrekt konstrueret observation vil tillade at diagnosticere en tumor i de tidlige stadier af dens udvikling, når patienten selv på grund af sygdommens asymptomatiske forløb ikke er opmærksom på dets udbrud. Tidlig påvisning og fjernelse af en tumor forhindrer dannelsen af ​​metastaser, gør operationen mindre traumatisk for patienten og gør det muligt at starte effektiv behandling med de mest moderne lægemidler. Ifølge statistikker kan mere end 95% af patienterne med tidligt påviste tumorer helbredes fuldstændigt og føre et fuldt liv.